©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungFragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom [FXTAS]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Analyse der Prämutation im FMR1-Gen (>54-200 CGG Trinukleotid-repeats)

ID
FP0200
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

X

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FMR11899NM_002024.6XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Leitlinie: Ataxien des Erwachsenenalters; S1; Stand: 08.02.2018, gültig bis 07.02.2023 Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)

 

Synonyme
  • Alias: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CCG; FMR1)
  • Allelic: Fragile X syndrome (FMR1_CCG; FMR1)
  • Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1_CCG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt