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Klinische FragestellungFragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom [FXTAS]
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Analyse der Prämutation im FMR1-Gen (>54-200 CGG Trinukleotid-repeats)
ID
FP0200
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
X
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| FMR1 | 1899 | NM_002024.6 | XL |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Leitlinie: Ataxien des Erwachsenenalters; S1; Stand: 08.02.2018, gültig bis 07.02.2023 Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN)
Synonyme
- Alias: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CCG; FMR1)
- Allelic: Fragile X syndrome (FMR1_CCG; FMR1)
- Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1_CCG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XL
OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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