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ErkrankungEpilepsie, generalisierte mit Fieberkrämpfen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epilepsie, generalisierte mit Fieberkrämpfen, mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen sowie insgesamt 8 bzw. 12 kuratierten Gene gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0371
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,6 kb (Core-/Basis-Gene)
29,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CPA61314AD und/oder AR
GABRD1359AD
GABRG21404AD
SCN1A6030AD und/oder Dig
SCN1B657AD und/oder AR
SCN2A6018AD und/oder Dig
SCN9A5934AD und/oder AR
STX1B867AD
EFHC11923AD
HCN22670AD und/oder AR
PIGH767AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Genetisch bedingte Epilepsie mit fiebrigen Anfällen plus (GEFS+) ist ein Spektrum von Anfallserkrankungen mit jeweils unterschiedlichem Schweregrad. Hohes Fieber löst wiederkehrende Krampfanfälle einschließlich fieberhafter Anfälle aus. Zu den häufigen Formen von GEFS+ gehören myoklonische, atonische und Absence-Anfälle. Im GEFS+-Spektrum häufig und eher mild verlaufend sind einfache fiebrige Anfälle, die in der Regel mit 5 Lebensjahren aufhören. Falls die fiebrigen Anfälle nach dem 5. Lebensjahr anhalten, enden sie regelmäßig in der frühen Adoleszenz. Das Dravet-Syndrom (schwere myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter) wird oft als Teil des GEFS+-Spektrums betrachtet und ist die schwerste Erkrankung in dieser Gruppe. Betroffene Säuglinge haben typischerweise anhaltende, mehrere Minuten dauernde Fieber-Anfälle, die in den Status epilepticus münden können. Reduzierte Hirnleistungen sind beim Dravet-Syndrom häufig. GEFS+ werden praktisch immer autosomal dominant vererbt (oder kommen sporadisch vor). Familienmitglieder mit GEFS+ können verschiedene Kombinationen von fiebrigen Anfällen und Epilepsieformen aufweisen. Die Penetranz-Raten werden je nach genetischer Grundlage mit 70-90% eingeschätzt. Die diagnostische Ausbeute beträgt ca. 50%. Unauffällige Befunde schließen die klinische Diagnose keinesfalls aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/

 

Synonyme
  • Spectrum from simple febrile seizures + generalized epilepsy to Dravet syndrome
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
  • Allelic: Brugada syndrome 5 (SCN1B)
  • Allelic: Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
  • Allelic: Erythermalgia, primary (SCN9A)
  • Allelic: Insensitivity to pain, congenital (SCN9A)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IID (SCN9A)
  • Allelic: Paroxysmal extreme pain disorder (SCN9A)
  • Allelic: Small fiber neuropathy (SCN9A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 24 (HCN1)
  • Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 2 (GABRG2)
  • Epilepsy, familial temporal lobe, 5 (CPA6)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (SCN1B)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 (GABRG2)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 5, susceptibility to (GABRD)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, 10} (GABRD)
  • Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to (GABRD)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 11 (SCN2A)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 (STXBP1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 (SCN1B)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 [Dravet syndrome] (SCN1A)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 (GABRG2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 9 (GABRG2)
  • Episodic ataxia, type 9 (SCN2A)
  • Febrile seizures, familial, 11 (CPA6)
  • Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
  • Febrile seizures, familial, 3B (SCN9A)
  • Febrile seizures, familial, 8 (GABRG2)
  • Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10 (HCN1)
  • Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7 (SCN9A)
  • Genetic epilepsy with febrile seizures plus [panelapp] (SLC32A1)
  • Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17 (PIGH)
  • Intractable childhood epilepsy with generalized tonic-clonic seizures
  • Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
  • Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G40.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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