Klinische FragestellungEpidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie mit 3 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

EP0271

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

22,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ITGA6	3222	147556	NM_000210.4	AR
ITGB4	5259	147557	NM_001005731.3	AR
PLEC	13725	601282	NM_000445.5	AR, AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex mit generalisierter schwerer Blasenbildung + weit verbreitetem kongenitalem Fehlen von Haut + Pylorusatresie

Synonyme

Carmi Syndrom (ITGA6, ITGB4)
Epidermolysis bullosa of hands and feet (ITGB4)
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (ITGB4)
Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4)
Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis (ITGA6)
Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17 (PLEC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q81.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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