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ErkrankungEpidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie mit 3 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0271
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ITGA63222AR
ITGB45259AD und/oder AR
PLEC13725AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex mit generalisierter schwerer Blasenbildung + weit verbreitetem kongenitalem Fehlen von Haut + Pylorusatresie

 

Synonyme
  • Carmi Syndrom (ITGA6, ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa of hands and feet (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis (ITGA6)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17 (PLEC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q81.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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