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Klinische FragestellungDentato-rubro-pallido-luysische Atrophie
Zusammenfassung
Kurzinformation
Bei Verdacht auf DRPLA (Dentatorubral-pallidoluysiane Atrophie; Machado[-Joseph] disease; SCA3) wird das ATN1 Gen auf CAG repeat Expansion untersucht
ID
AX1120
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
DRPLA: immer CAG repeat Expansionen
Allelisch: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, digital anomalies [Punktmutationen: HIS1054ASN, HIS1058TYR, 6-BP INS, 3177AACCTG, HIS1060TYR, HIS1062ARG]
DRPLA: X
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ATN1 | 3573 | NM_001007026.2 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Zerebellare Ataxie mit unwillkürlichen Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, psychische Störungen, kognitive Defizite, Antizipation
Synonyme
- Allelic: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, digital anomalies (ATN1)
- Ataxia, chorea, seizure + dementia (ATN1_CAG)
- Azorean disease of the nervous system (ATN1_CAG)
- Dentatorubral pallidoluysian atrophy, DPLA (ATN1_CAG)
- Haw river syndrome (ATN1_CAG)
- Machado disease (ATN1_CAG)
- Machado-Joseph disease (ATN1_CAG)
- Myoclonic epilepsy with choreoathetosis (ATN1_CAG)
- Naito-Oyanagi disease (ATN1_CAG)
- Nigro-spino-dentatal degeneration with nuclear ophthalmoplegia (ATN1_CAG)
- Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3 (ATN1_CAG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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