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Klinische FragestellungDentato-rubro-pallido-luysische Atrophie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Bei Verdacht auf DRPLA (Dentatorubral-pallidoluysiane Atrophie; Machado[-Joseph] disease; SCA3) wird das ATN1 Gen auf CAG repeat Expansion untersucht

ID
AX1120
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

DRPLA: immer CAG repeat Expansionen

Allelisch: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, digital anomalies [Punktmutationen: HIS1054ASN, HIS1058TYR, 6-BP INS, 3177AACCTG, HIS1060TYR, HIS1062ARG]

DRPLA: X

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATN13573NM_001007026.2AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Zerebellare Ataxie mit unwillkürlichen Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, psychische Störungen, kognitive Defizite, Antizipation

 

Synonyme
  • Allelic: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, digital anomalies (ATN1)
  • Ataxia, chorea, seizure + dementia (ATN1_CAG)
  • Azorean disease of the nervous system (ATN1_CAG)
  • Dentatorubral pallidoluysian atrophy, DPLA (ATN1_CAG)
  • Haw river syndrome (ATN1_CAG)
  • Machado disease (ATN1_CAG)
  • Machado-Joseph disease (ATN1_CAG)
  • Myoclonic epilepsy with choreoathetosis (ATN1_CAG)
  • Naito-Oyanagi disease (ATN1_CAG)
  • Nigro-spino-dentatal degeneration with nuclear ophthalmoplegia (ATN1_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3 (ATN1_CAG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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