English
ErkrankungCrigler-Najjar-Syndrom I
Zusammenfassung
Kurzinformation
MS5121_KI
ID
MS5121
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| UGT1A1 | 1602 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_MS5121
Synonyme
- Alias: Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 1 (UGT1A1)
- Alias: Bilirubin-UGT deficiency type 1 (UGT1A1)
- Alias: Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia type 1 (UGT1A1)
- Alias: Hyperbilirubinaemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
- Alias: UGT deficiency type 1 (UGT1A1)
- Allelic: Arias syndrome (UGT1A1)
- Allelic: Crigler-Najjar syndrome, type II (UGT1A1)
- Allelic: Gilbert [Gilbert-Meulengracht] syndrome (UGT1A1)
- Crigler-Najjar syndrome, type I (UGT1A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E80.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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