Klinische FragestellungBrugada-Syndrom [eng definiert]

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Brugada Syndrom

BS0159

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SCN5A	6051	600163	NM_198056.3	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ST-Segment Hebungen rechts präcordial, in-/kompletter Rechtsschenkelblock, Neigung zu ventrikulärer Tachyarrhythmie + plötzlichem Tod; "elektrische Erkrankung" ohne offenkundige myokardiale Abweichungen

Synonyme

Alias: BGS 1
Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
Brugada syndrome 1 (SCN5A)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

601144

ICD10 Code

I49.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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