ErkrankungBrugada-Syndrom [eng definiert]
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Brugada Syndrom
ID
BS0159
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
SCN5A | 6051 | AD und/oder AR und/oder Dig |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
ST-Segment Hebungen rechts präcordial, in-/kompletter Rechtsschenkelblock, Neigung zu ventrikulärer Tachyarrhythmie + plötzlichem Tod; "elektrische Erkrankung" ohne offenkundige myokardiale Abweichungen
Synonyme
- Alias: BGS 1
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
- Brugada syndrome 1 (SCN5A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR und/oder Dig
OMIM-Ps
ICD10 Code
I49.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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