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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungBestrophinopathie, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Bestrinopathie

ID
BP9230
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Basis-Gene)
9,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BEST11758AD und/oder AR
IMPG12394AD und/oder AR
IMPG23726AD und/oder AR
PRPH21041AD und/oder AR und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Best vitelliform macular dystrophy (BEST1)
  • Bestrophinopathy, AR (BEST1)
  • Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
  • Retinopathie Typ Burgess-Black
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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