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ErkrankungAzoospermiefaktor (AZF)

Zusammenfassung

Kurzinformation

Analyse von (partielllen) Deletionen der AZF-Region des Y-Chromosoms

ID
AY1111
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

AY1111_DH

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AZF-Region0-

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Männliche Unfruchtbarkeit kann durch das Fehlen einer messbaren Menge an Spermatozoen im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Anzahl von Spermien im Ejakulat unter 15 Millionen / ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet sein. Die Spermienmorphologie kann normal sein. Bei der obstruktiven Azoospermie werden Spermien produziert, sie können sich aber wegen eines Verschlusses der Samenwege nicht mit der restlichen Flüssigkeit des Ejakulats mischen. Bei der nicht-obstruktive Azoospermie ist die Spermatogenese selbst gestört. Zu den bekannten genetischen Ursachen (insgesamt verantwortlich für ein Drittel aller Fälle) einer Azoospermie oder Oligospermie zählen Deletionen der AZF-Region des Y-Chromosoms und – seltener – Mutationen einzelner Gene.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3583155/

 

Synonyme
  • AZF regions
  • Alias: Spermatogenic failure, Y-linked, 2
  • Azoospermia, nonobstructive, YL (AZF region)
  • Hypospermatogenesis (AZF region)
  • Oligospermia, nonobstructive, YL (AZF region)
  • Oligozoospermia, nonobstructive, YL (AZF region)
  • Spermatogenic arrest, YL (AZF region)
  • Spermatogenic failure, nonobstructive, YL (AZF region)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
OMIM-Ps
ICD10 Code
N46

Bioinformatik und klinische Interpretation

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