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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungAutismus I

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein konsolidiertes panel mit 9 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 34 kuratierten Genen für die orientierende Untersuchung auf erbliche Autismusspektrum-Erkrankungen

ID
AP9999
Anzahl Gene
34 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,6 kb (Core-/Basis-Gene)
154,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
  1. array, 2. FRAX, 3. Gene: MECP2, PTEN empfohlen ACMG guidelines NGS + [Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADSL1455AR
DHCR71428AR
FMR11899XL
MECP21461XL
MED126534XLR
PAH1359AR
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus
UPF3B1452XLR
ADNP3309AD und/oder Impr
ANK211874AD
ARID1B6750AD und/oder SMu und/oder Impr
ASH1L8895AD
ASXL36747AD
CHD25487AD und/oder Impr
CHD87746AD und/oder Impr
CUL32307AD
DSCAM5985AD
DYRK1A2292AD
GRIN2B4455AD
KATNAL21401AD
KMT2A11919AD und/oder Gen Fusion und oder Impr
KMT5B1182AD und/oder Impr
MYT1L3555AD
NAA152601AD
POGZ4233AD
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RELN10383AD und/oder AR
SCN2A6018AD und/oder Dig
SETD54329AD und/oder Impr
SHANK35386AD
SYNGAP14032AD
TBR12049AD
TRIP125979AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Autismus Spektrum Erkrankungen (ASD) sind Entwicklungsstörungen mit besonderen sozialen, kommunikativen und Verhaltensproblemen. Genetische Veränderungen stellen neben anderen meist unbekannten Ursachen Risikofaktoren für die Entwicklung von ASD dar. ASD zeigen sich in frühester Kindheit, viermal häufiger bei Knaben als Mädchen. Die Vererbung ist in aller Regel multifaktoriell, d.h. mehrere Gene interagieren in komplexer Art und Weise miteinander sowie mit Umwelteinflüssen. Unauffällige genetische Befunde sind eher die Regel.

Referenz: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/028-018.html

 

Synonyme
  • Autism spectrum disorder, ASD
  • Allelic: Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related (ANK2)
  • Allelic: Episodic ataxia, type 9 (SCN2A)
  • Allelic: Long QT syndrome 4 (ANK2)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type IIE (CUL3)
  • Allelic: Schizophrenia 15 (SJANK3)
  • Allelic: Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
  • Allelic: VATER association, macrocephaly, ventriculomegaly; Susceptibility to tumor types (PTEN)
  • Adenylosuccinase deficiency (ADSL)
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
  • Autism, susceptibility to, 18 (CHD8)
  • Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL§)
  • Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
  • Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome; Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 11 (SCN2A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 27 (GRIN2B)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 94 (CHD2)
  • Down syndrome + congenital heart disease [OMIM] (DSCAM)
  • Encephalopathy, neonatal severe; Angelman syndrome (MECP2)
  • Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
  • Fragile X syndrome (FMR1_CCG)
  • Helsmoortel-Van der Aa syndrome; Mental retardation AD, 28 (ADNP)
  • Intellectual developmental disorder with autism + speech delay (TBR1)
  • Intellectual developmental disorder, AD 50, with behavioral abnormalities (NAA15)
  • Intellectual developmental disorder, AD 6, with/-out seizures (GRIN2B)
  • Intellectual developmental disorder, XL syndromic 14 (UPF3)
  • Intellectual developmental disorder, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
  • Intellectual developmental disorder, XL, syndromic 13 (MECP2)
  • Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
  • Lujan-Fryns syndrome (MED12)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Mental retardation with language impairment + autistic features, MRLIAF (FOXP1)
  • Mental retardation, AD 23 (SETD5)
  • Mental retardation, AD 26; Syndromic intellectual disability (AUTS2)
  • Mental retardation, AD 39 (MYT1L)
  • Mental retardation, AD 49 (TRIP12)
  • Mental retardation, AD 5 (SYNGAP1)
  • Mental retardation, AD 51 (KMT5B)
  • Mental retardation, AD 52 (ASH1L)
  • Mental retardation, AD 7 (DYRK1A)
  • Neurodevelopmental disorder with/-out autism or seizures (CUL3)
  • Ohdo syndrome, XL (MED12)
  • Opitz-Kaveggia syndrome (MED12)
  • Phelan-McDermid syndrome; Rett syndrome-like phenotype (SHANK3)
  • Phenylketonuria (PAH)
  • Pitt-Hopkins syndrome; Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Pitt-Hopkins-like syndrome 2; Schizophrenia, susceptibility to, 17; Autism (NRXN1)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, atypical (MECP2)
  • Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Tourette syndrome; Epileptic encephalopathy, childhood-onset (CHD2)
  • Tuberous sclerosis-1 + -2 (TSC1, TSC2)
  • White-Sutton syndrome (POGZ)
  • Wiedemann-Steiner syndrome (KMT2A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Gen Fusion und oder Impr
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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