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Klinische FragestellungAromatase-Exzess-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Aromatase-Exzess-Syndrom

ID
AS4900
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CYP19A11512NM_031226.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erhöhte Östrogenspiegel wg. hoher extraglandulärer Aromatase-Aktivität. Jungen zeigen vorzeitige heterosexuelle Pubertät mit prä- oder peripubertärer Gynäkomastie, vorzeitigem Wachstumsschub, beschleunigter Knochenreifung (mit reduzierter Körperlänge als Erwachsener), gelegentlich milder hypogonadotroper Hypogonadismus. Weibliche Patienten können isosexuell vorzeitig pubertieren oder insgesamt Symptom-frei bleiben.

 

Synonyme
  • Alias: CYP19A1 excess (CYP19A1)
  • Allelic: Aromatase deficiency (CYP19A1)
  • Allelic: Pseudohermaphroditism female, due to placental aromatase deficiency (CYP19A1)
  • Sympt.: Gynecomastia, hereditary
  • Sympt.: Hereditary prepubertal gynecomastia
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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