Klinische FragestellungAromatase-Exzess-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Aromatase-Exzess Syndrom

AS4900

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CYP19A1	1512	107910	NM_031226.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erhöhte Östrogenspiegel wg. hoher extraglandulärer Aromatase-Aktivität. Jungen zeigen vorzeitige heterosexuelle Pubertät mit prä- oder peripubertärer Gynäkomastie, vorzeitigem Wachstumsschub, beschleunigter Knochenreifung (mit reduzierter Körperlänge als Erwachsener), gelegentlich milder hypogonadotroper Hypogonadismus. Weibliche Patienten können isosexuell vorzeitig pubertieren oder insgesamt Symptom-frei bleiben.

Synonyme

Alias: CYP19A1 excess (CYP19A1)
Allelic: Aromatase deficiency (CYP19A1)
Allelic: Pseudohermaphroditism female, due to placental aromatase deficiency (CYP19A1)
Sympt.: Gynecomastia, hereditary
Sympt.: Hereditary prepubertal gynecomastia

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

139300

ICD10 Code

N62

Bioinformatik und klinische Interpretation

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