English
ErkrankungAromatase-Exzess-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Aromatase-Exzess Syndrom
ID
AS4900
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CYP19A1 | 1512 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Erhöhte Östrogenspiegel wg. hoher extraglandulärer Aromatase-Aktivität. Jungen zeigen vorzeitige heterosexuelle Pubertät mit prä- oder peripubertärer Gynäkomastie, vorzeitigem Wachstumsschub, beschleunigter Knochenreifung (mit reduzierter Körperlänge als Erwachsener), gelegentlich milder hypogonadotroper Hypogonadismus. Weibliche Patienten können isosexuell vorzeitig pubertieren oder insgesamt Symptom-frei bleiben.
Synonyme
- Alias: CYP19A1 excess (CYP19A1)
- Allelic: Aromatase deficiency (CYP19A1)
- Allelic: Pseudohermaphroditism female, due to placental aromatase deficiency (CYP19A1)
- Sympt.: Gynecomastia, hereditary
- Sympt.: Hereditary prepubertal gynecomastia
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
N62
Bioinformatik und klinische Interpretation
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