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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungAphakie, kongenitale primäre

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 2 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der kongenitalen primären Aphakie

ID
AP0850
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FOXE3960AD und/oder AR
TFAP2A1296AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Fehlen der Linse, möglicherweise assoziiert mit variablen sekundären Augendefekten

 

Synonyme
  • Alias: Congenital primary aphakia, CPA
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
  • Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
  • Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
  • Allelic: Cataract 34, multiple types (FOXE3)
  • Allelic: Hemangiomatous branchial clefts-lip pseudocleft syndrome (TFAP2A)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
  • Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
  • Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
  • BOF syndrome + ocular anomalies: microphthalmia, lacrimal duct obstruction (TFAP2A)
  • Branchiooculofacial [BOF] syndrome (TFAP2A)
  • Cataract 16, multiple types (CRYAB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q12.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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