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Klinische FragestellungAphakie, kongenitale primäre
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der kongenitalen primären Aphakie
ID
AP0850
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Fehlen der Linse, möglicherweise assoziiert mit variablen sekundären Augendefekten
Synonyme
- Alias: Congenital primary aphakia, CPA
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
- Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
- Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
- Allelic: Cataract 34, multiple types (FOXE3)
- Allelic: Hemangiomatous branchial clefts-lip pseudocleft syndrome (TFAP2A)
- Allelic: Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
- Allelic: Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
- Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
- Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
- BOF syndrome + ocular anomalies: microphthalmia, lacrimal duct obstruction (TFAP2A)
- Branchiooculofacial [BOF] syndrome (TFAP2A)
- Cataract 16, multiple types (CRYAB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q12.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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