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ErkrankungAmyotrophe Lateralsklerose [seltener mutierte Gene], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel zur Ergänzungs-Untersuchung bei Amyotropher Lateralsklerose (nach Analyse der häufiger mutierten Gene) mit 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP0581
Anzahl Gene
27 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
65,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ALS24974AR
ANG444AD
ANXA111518AD
CFAP4101507AR
CHCHD10429AD
CHMP2B642AD
DAO1044Ass
DCTN13837AD und/oder AR und/oder Sus
ERBB43927AD
FIG42724AD und/oder AR
HNRNPA11119AD
MATR32544AD
MOBP667n.k.
NEK13777AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
OPTN1734AD und/oder AR und/oder Mult
PFN1423AD
SCFD12219n.k.
SETX8034AD und/oder AR
SPG117332AR
SQSTM11323AD und/oder AR
TAF151770Gen Fusion
TBK12190AD und/oder Ass
TUBA4A1347AD
UBQLN21875XLD
UNC13A5214AD und/oder AR
VAPB732AD
VCP2421AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende Krankheit, die Motoneuronen in Rückenmark und Gehirn betrifft, deren Atrophie führt zu Muskelschwäche, Verlust von Muskelmasse und Unfähigkeit zur Bewegungskontrolle. Verschiedene ALS-Formen können anhand von Symptomatik sowie genetischen Ursachen unterschieden werden. >90% der Fälle treten sporadisch auf mit ersten Anzeichen in den späten Fünfzigern oder noch später. 5-10% der Patienten weisen eine familiäre ALS-Vorgeschichte auf bzw. verwandte Erkrankungen auf, z.B. frontotemporale Demenz (FTD). Familiäre ALS beginnt typischerweise in den späten Vierzigern oder Fünfzigern, juvenile ALS ist selten. Die meisten ALS-Patienten versterben innerhalb von 2-10 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome im Atemversagen, die Erkrankung kann sehr unterschiedlich verlaufen. Ein Fünftel der ALS-Patienten entwickelt auch FTD mit Veränderungen der Persönlichkeit, des Verhaltens und der Kommunikationsfähigkeit. Eine seltene, oftmals familiäre ALS-Form ist als ALS-Parkinsonismus-Demenz-Komplex bekannt. Die meisten ALS-Formen werden autosomal dominant vererbt - mit unvollständiger Penetranz. Seltener wird die ALS autosomal rezessiv und sehr selten X-chromosomal dominant vererbt. Mutationen im C9orf72-Gen sind für mindestens ein Drittel der familiären ALS in den westlichen Ländern verantwortlich. Weltweit verursachen Mutationen im SOD1-Gen 15-20% der familiären ALS, und Mutationen in den TARDBP- und FUS-Genen machen jeweils etwa 5% der Fälle aus. Die anderen ALS-Gene verursachen jeweils nur einen kleinen Teil der Fälle. Bei etwa 60% der Fälle mit familiärer ALS kann eine Mutation gesichert werden. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt daher die klinische Diagnose keinesfalls aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK268647/

 

Synonyme
  • Alias: Amyotrophic lateral sclerosis, ALS
  • Alias: Charcot disease
  • Alias: Familial amyotrophic lateral sclerosis
  • Alias: Lou Gehrig disease
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y (VCP)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J (FIG4)
  • Allelic: Dementia, familial, nonspecific (CHMP2B)
  • Allelic: Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 8 (TBK1)
  • Allelic: Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
  • Allelic: Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPTN)
  • Allelic: Inclusion body myopathy early Paget disease + frontotemporal dementia 1 (VCP)
  • Allelic: Inclusion body myopathy wtih early-onset Paget disease without frontotemporal (HNRNPA1)
  • Allelic: Inclusion body myopathy, early Paget disease, no frontotemporal dementia 3 (HNRNPA1)
  • Allelic: Myopathy, isolated mitochondrial, AD (CHCHD10)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIB (DCTN1)
  • Allelic: Perry syndrome [parkinsonism, depression, weight loss + hypoventilation] (DCTN1)
  • Allelic: Polymicrogyria, bilateral temporooccipital (FIG4)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
  • Allelic: Spastic paralysis, infantile onset ascending (ALS2)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, Jokela type (CHCHD10)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, late-onset, Finkel type (VAPB)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR, with axonal neuropathy 2 (SETX)
  • Allelic: Yunis-Varon syndrome [cleidocranial dysplasia, digital anomalies, neuron loss] (FIG4)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 11 (FIG4)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 12 (OPTN)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 14, with/-out frontotemporal dementia (VCP)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 15, with/-out frontotemporal dementia (UBQLN2)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 17 (CHMP2B)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 18 (PFN1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 19 (ERBB4)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile (ALS2)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 20 (HNRNPA1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 21 (MATR3)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 22 with/-out frontotemporal dementia (TUBA4A)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 23 (ANXA11)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile (SETX)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 8 (VAPB)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 9 (ANG)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (ALS2)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (DCTN1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24 (NEK1)
  • Fazio-Londe disease [bulbar palsy]; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 (SLC52A3)
  • Fazio-Londe disease [bulbar palsy]; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 (SLC52A2)
  • Fronto-temporal dementia (TBK1)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 (CHCHD10)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 (TBK1)
  • Primary lateral sclerosis, juvenile (ALS2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Ass
  • AR
  • Ass
  • Gen Fusion
  • XLD
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G12.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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