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Klinische FragestellungAlpha-Tryptasämie, hereditär
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Diagnostik für Alpha-Tryptasämie, hereditär
ID
AP6271
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| TPSAB1 | 854 | AD |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- DD: Elevated basal serum levels of tryptase - no disease symptoms
- Hereditary alpha tryptasaemia (TPSAB1)
- Hereditary α-tryptasemia (TPSAB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M31.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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