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Klinische FragestellungAlpha-Tryptasämie, hereditär

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Diagnostik für Alpha-Tryptasämie, hereditär

ID
AP6271
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
TPSAB1854NM_003294.4AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • DD: Elevated basal serum levels of tryptase - no disease symptoms
  • Hereditary alpha tryptasaemia (TPSAB1)
  • Hereditary α-tryptasemia (TPSAB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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