©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungAlopezie, vernarbende

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für vernarbende Alopezie mit 5 kuratierten Genen nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP1324
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,3 kb (Core-/Basis-Gene)
6,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HLA-DRA765co-dominant
MBTPS21560XLR
SDR9C7946AR
FOXN11947AR
GJA11149AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei (Klein-)Kindern, im wesentlichen Knaben diffuse follikuläre Hyperkeratose mit progressiver cicatricial Alopezie der Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern; Photophobie, Hornhautdystrophie, Gesichtserythem und/oder palmoplantares Keratoderm

 

Synonyme
  • Alias: Familial cicatricial alopecia
  • Alias: IFAP [Ichthyosis Follicularis, Atrichia + Photophobia] (MBTPS2)
  • Alias: Keratosis follicularis spinulosa decalvans
  • Alias: Narbige Alopezie, Haarausfall mit Narbenbildung
  • Allelic: Atrioventricular septal defect 3 (GJA1)
  • Allelic: Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
  • Allelic: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
  • Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 1 (GJA1)
  • Allelic: Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS1)
  • Allelic: Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
  • Allelic: Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1))
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type XIX (MBTPS1)
  • Allelic: Syndactyly, type III (GJA1)
  • Allelic: T-cell lymphopenia, infantile, with/-out nail dystrophy, AD (FOXN1)
  • BRES{H}EK [Brain anomalies, Retardation, Ectodermal dysplasia, Skeletal, Ear/eye + Kidney anomalies]
  • IFAP syndrome with/-out BRESHECK syndrome (MBTPS2)
  • Ichthyosis, congenital, AR 13 (SDR9C7)
  • Olmsted syndrome, XL [mutilating palmoplantar keratoderma] (MBTPS2)
  • Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
  • T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, nail dystrophy (FOXN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
  • co-dominant
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
L66.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt