Klinische FragestellungAlopezie, vernarbende
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für vernarbende Alopezie mit 5 kuratierten Genen nach klinischer Verdachtsdiagnose
ID
AP1324
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
5,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
5,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Bei (Klein-)Kindern, im wesentlichen Knaben diffuse follikuläre Hyperkeratose mit progressiver cicatricial Alopezie der Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern; Photophobie, Hornhautdystrophie, Gesichtserythem und/oder palmoplantares Keratoderm
Synonyme
- Alias: Familial cicatricial alopecia
- Alias: IFAP [Ichthyosis Follicularis, Atrichia + Photophobia] (MBTPS2)
- Alias: Keratosis follicularis spinulosa decalvans
- Alias: Narbige Alopezie, Haarausfall mit Narbenbildung
- Allelic: Atrioventricular septal defect 3 (GJA1)
- Allelic: Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
- Allelic: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
- Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 1 (GJA1)
- Allelic: Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS1)
- Allelic: Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
- Allelic: Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1))
- Allelic: Osteogenesis imperfecta, type XIX (MBTPS1)
- Allelic: Syndactyly, type III (GJA1)
- Allelic: T-cell lymphopenia, infantile, with/-out nail dystrophy, AD (FOXN1)
- BRES{H}EK [Brain anomalies, Retardation, Ectodermal dysplasia, Skeletal, Ear/eye + Kidney anomalies]
- IFAP syndrome with/-out BRESHECK syndrome (MBTPS2)
- Ichthyosis, congenital, AR 13 (SDR9C7)
- Olmsted syndrome, XL [mutilating palmoplantar keratoderma] (MBTPS2)
- Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
- T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, nail dystrophy (FOXN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
L66.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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