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ErkrankungAlkohol-Intoleranz

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Alkohol-Intoleranz

ID
AP4995
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,4 kb (Core-/Basis-Gene)
7,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADH1B1128Mult
ALDH21554AD
ADH1C1128AD und/oder Mult und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Alkohol-Intoleranz ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch Äthanol-Konsum ausgelöst wird. Alkohol-Intoleranz ist mit einer Kombination bestimmter ADH1B-, ALDH2- und möglicherweise auch ADH1C- Genvarianten verbunden, die den Alkohol-neutralisierenden Stoffwechsel beeinflussen. Höhere Acetaldehyd-Spiegel lösen die Symptome aus, da die o.g. Enzyme den Alkohol ineffizient metabolisieren. Die fraglichen Genvarianten werden am häufigsten bei Menschen ostasiatischer Abstammung nachgewiesen, bei denen Alkoholintoleranz ein häufigeres Problem darstellt, das zu Hautrötungen, Ausschlägen, Übelkeit und Erbrechen, Durchfall, niedrigem Blutdruck, Herzklopfen und Schläfrigkeit führt.

Referenz: -

 

Synonyme
  • Allelic: Aerodigestive tract cancer, squamous cell, alcohol-related, protection against (ADH1B)
  • Allelic: Esophageal cancer, alcohol-related, susceptibility to (ALDH2)
  • Allelic: Parkinson disease, susceptibility to (ADH1C)
  • Allelic: Sublingual nitroglycerin, susceptibility to poor response to (ALDH2)
  • Alcohol dependence, protection against (ADH1B)
  • Alcohol dependence, protection against (ADH1C)
  • Alcohol sensitivity, acute (ALDH2)
  • Hangover, susceptibility to (ALDH2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Mult und/oder Sus
  • AD und/oder Mult und/oder Sus
  • AD
  • Mult
  • Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
T51.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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