English
Klinische FragestellungAcrocallosales Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Sequenzanalyse von 1 bis 3 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht
ID
AP0090
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
9,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
9,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Multiples Fehlbildungssyndrom mit Balkenagenesie, distalen Gliedmassenauffälligkeiten, geringradigen kraniofazialen Merkmalen + mentaler Retardierung
Synonyme
- Sympt.: Hallux duplication, postaxial polydactyly, absence of corpus callosum, mental retardation
- symptoms overlap with acrocallosal syndrome: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
- Alias: Schinzel acrocallosal syndrome
- Allelic: Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
- Allelic: Ciliopathy gene associated with cystic kidney disease (KIF7)
- Allelic: Hydrolethalus syndrome 2, death in utero (KIF7)
- Allelic: Pallister-Hall syndrome (GLI3)
- Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
- Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
- Joubert syndrome 12 (KIF7)
- Joubert syndrome 12/15 digenic (KIF7/CEP41)
- Joubert syndrome 15 (CEP41)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- digenisch
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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