Klinische FragestellungAcrocallosales Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Sequenzanalyse von 1 bis 3 kuratierten Genen bei klinischem Verdacht

AP0090

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
9,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CEP41	1122	610523	NM_018718.3	AR, digenisch
KIF7	4032	611254	NM_198525.3	AR, digenisch
GLI3	4743	165240	NM_000168.6	AD

Klinischer Kommentar

Multiples Fehlbildungssyndrom mit Balkenagenesie, distalen Gliedmassenauffälligkeiten, geringradigen kraniofazialen Merkmalen + mentaler Retardierung

Synonyme

Sympt.: Hallux duplication, postaxial polydactyly, absence of corpus callosum, mental retardation
symptoms overlap with acrocallosal syndrome: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
Alias: Schinzel acrocallosal syndrome
Allelic: Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
Allelic: Ciliopathy gene associated with cystic kidney disease (KIF7)
Allelic: Hydrolethalus syndrome 2, death in utero (KIF7)
Allelic: Pallister-Hall syndrome (GLI3)
Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
Joubert syndrome 12 (KIF7)
Joubert syndrome 12/15 digenic (KIF7/CEP41)
Joubert syndrome 15 (CEP41)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q04.0

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