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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungAcrocallosales Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Sequenzanalyse von 1 bis 3 kuratierten Genen bei klinischem Verdacht

ID
AP0090
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,1 kb (Core-/Basis-Gene)
9,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
KIF74032AR und/oder Dig
CEP411122AR und/oder Dig
GLI34743AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multiples Fehlbildungssyndrom mit Balkenagenesie, distalen Gliedmassenauffälligkeiten, geringradigen kraniofazialen Merkmalen + mentaler Retardierung

 

Synonyme
  • Sympt.: Hallux duplication, postaxial polydactyly, absence of corpus callosum, mental retardation
  • Alias: Schinzel acrocallosal syndrome
  • Allelic: Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Allelic: Ciliopathy gene associated with cystic kidney disease (KIF7)
  • Allelic: Hydrolethalus syndrome 2, death in utero (KIF7)
  • Allelic: Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Joubert syndrome 15 (CEP41)
  • overlap with acrocallosal syndrome: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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