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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungWiskott-Aldrich-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Wiskott-Aldrich-Syndrom mit 5 bzw. zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
WP7362
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,2 kb (Core-/Basis-Gene)
30,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CD40LG786XLR
GATA11242XLR und/oder SMu
IL2RG1110XLR
WAS1509XLR
WIPF11512AR
ADA1092AR
DOCK86300AR
ELANE804AD
FOXP31296XLR
G6PC31041AR
GFI11269AD
HAX1840AR
IL7R1380AR
RAG13132AR
RAG21584AR
RMRP300AR
SPINK53285AR
STAT32313AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist durch Immunschwäche, Ekzeme und Gerinnungsstörungen (Mikrothrombozytopenie) gekennzeichnet. Es besteht ein erhöhtes Risiko für verschiedene Immun- und Entzündungskrankheiten, erhöhte Anfälligkeit für Infektionen durch Bakterien, Viren und Pilze. Ebenso treten Autoimmunerkrankungen auf und, sofern das Erwachsenenalter erreicht wird, bestimmte Malignome wie z.B. Lymphome. Das Syndrom gehört zu einem Spektrum von X-gebundener Thrombozytopenie bis zu schwerer kongenitaler Neutropenie jeweils mit verschiedenen Mutationen im WAS Gen. Wiskott-Aldrich-Syndrom wird X-gebunden vererbt mit kompletter Penetranz im männlichen Geschlecht, Konduktorinnen sind gewöhnlich symptomfrei – außer z.B. bei verschobener X-Chromosomen Inaktivierung. Beim WAS Gen werden 95% der Mutationen durch DNA-Sequenzieren erfasst, der Rest durch Deletions-/Duplikations-Analyse. Die diagnostische Ausbeute ist in der Differentialdiagnostik von den klinischen Befunden abhängig. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1178/

 

Synonyme
  • Alias: Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome
  • Alias: Immundefekt kombiniert mit Thrombozytopenie und Ekzem
  • Allelic: Adenosine deaminase deficiency, partial (ADA)
  • Allelic: Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
  • Allelic: Anemia, XL, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
  • Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
  • Allelic: Dursun syndrome (G6PC3)
  • Allelic: Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic (GATA1)
  • Allelic: Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults (GFI1)
  • Allelic: Omenn syndrome (RAG1, RAG2)
  • Allelic: Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
  • Combined cellular + humoral immune defects with granulomas (RAG1, RAG2)
  • Combined immunodeficiency, XL, moderate (IL2RG)
  • Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
  • Hyper-IgE recurrent infection syndrome, AR (DOCK8)
  • Immunodeficiency, XL with hyper-IgM (CD40LG)
  • Immunodysregulation, polyendocrinopathy + enteropathy XL, IPEX (FOXP3)
  • Netherton syndrome [cong. erythroderma, hair-shaft abnormality, atopy + high IgE] (SPINK5)
  • Neutropenia, cyclic (ELANE)
  • Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
  • Neutropenia, severe congenital 2, AD (GFI1)
  • Neutropenia, severe congenital 3, AR (HAX1)
  • Neutropenia, severe congenital 4, AR (G6PC3)
  • Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
  • Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency (ADA)
  • Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG1, RAG2)
  • Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type (IL7R)
  • Severe combined immunodeficiency, XL (IL2RG)
  • Thrombocytopenia, XL (WAS)
  • Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
  • Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
  • Wiskott-Aldrich syndrome 2 (WIPF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D82.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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