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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungWilms-Tumor (incl. Suszeptibilität)

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Wilms-Tumor (incl. Suszeptibilität) mit 4 bzw. zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
WP0210
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,1 kb (Core-/Basis-Gene)
58,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
POU6F21968AD und/oder SMu und/oder Sus
REST3294AD und/oder Sus
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
BLM4254AR und/oder Sus
BUB1B3153AD und/oder AR und/oder Sus
CDC731596AD und/oder Sus
CDKN1C951AD und/oder Sus
CTR93547
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
DICER15769AD und/oder Sus
DIS3L22658AR und/oder Sus
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
GPC41671XLR und/oder Sus
HACE12730AD und/oder Sus
PALB23561AD und/oder Sus
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
TRIM282508
TRIM372895AR und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Wilms-Tumor ist eine Form von Nierenkrebs, die sich vor allem bei Kindern vor dem 10. und bis zu 2/3 vor dem 5. Lebensjahr entwickelt. Einige betroffene Kinder haben Schmerzen, Fieber, Anämie, Hämaturie oder Bluthochdruck sowie/oder zusätzliche allgemeine Anzeichen. Etwa 5-10% der betroffenen Patienten entwickeln mehrere Tumore in einer oder beiden Nieren. Der Tumor kann metastasieren und tritt selten im Genitaltrakt, Blase, Bauchraum, Brust oder im unteren Rücken auf. Mit konsequenter Behandlung haben Kinder mit Wilms-Tumor eine Überlebensrate von 90%. Syndrome, die gemeinsame genetische Ursachen mit Wilms-Tumoren haben, können ebenfalls mit dieser Krebsform einhergehen, z.B. das WAGR-, das Denys-Drash-, das Frasier- und das Meacham-Syndrom, einschließlich des Beckwith-Wiedemann-Syndroms. Wilms-Tumore auf der Basis von WT1-Keimbahn-Mutationen werden autosomal dominant vererbt. 90% der Wilms-Tumorfälle werden nicht vererbt, sondern sind auf somatische Mutationen zurückzuführen, 10% haben Keimbahnmutationen. Obwohl die Prozentsätze bei bilateralen Wilms-Tumoren höher sind, weisen <25% der unilateralen Wilms-Tumoren WT1-Mutationen auf. Andere, teils noch unbekannte Gene werden ebenfalls mit der Entwicklung von Wilms-Tumoren in Verbindung gebracht, und die Liste der Suszeptibilitäts-Gene ist lang. Kumulative Mutationshäufigkeitswerte für die Gene in diesem Panel sind derzeit nicht verfügbar.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556455/

 

Synonyme
  • Alias: Nephroblastoma
  • Alias: Renal embryonic tumor
  • Allelic: Adrenocortical, breast, colorectal, gastric, hepatocell., nsc lung, ovarian cancer (PIK3CA)
  • Allelic: Basal cell, breast, coloretal, hepatocellular, nasopharyngeal pancreatic cancers (TP53)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma, glioma, Li-Fraumeni syndrome, osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Allelic: Frasier syndrome (WT1)
  • Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Allelic: Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
  • Allelic: IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Parathyroid carcinoma (CDC73)
  • Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, ICR1, KCNQ1OT1)
  • Bloom syndrome (BLM)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Familial Wilms tumor [panelapp] (CTR9)
  • GLOW [Global devel. delay, Lung cysts, Overgrowth + Wilms tumor] syndrome, somatic mosaic (DICER1)
  • Keipert syndrome (GPC4)
  • Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 (BUB1B)
  • Mulibrey nanism (TRIM37)
  • Perlman syndrome (DIS3L2)
  • Spastic paraplegia + psychomotor retardation with/-out seizures (HACE1)
  • WAGR syndrome: Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation
  • Wilms tumor (BRCA2)
  • Wilms tumor 6, susceptibility to (REST)
  • Wilms tumor susceptibility-5 (POU6F2)
  • Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Wilms tumor, type 1 (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C64

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.