©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungWiedemann-Steiner-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Wiedemann-Steiner-Syndrom

ID
WP9812
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,0 kb (Core-/Basis-Gene)
15,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
KMT2A11919AD und/oder Gen Fusion
SMC1A3702XLD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das seltene Wiedemann-Steiner-Syndrom umfasst distinkte Gesichtszüge (dichte Augenbrauen, Telecanthus, enge Lidspalten), Wachstumsverzögerung und intellektuelles Defizit. Auffallend sind Hypertricjose, insbesondere behaarte Ellenbogen und Rücken, unspezifische Ernährungsstörungen, Skelettauffälligkeiten (craniovertebrale Fehlbildungen), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle. Das Syndrom wird durch pathogene Varianten im KMT2A-Gen verursacht, selten autosomal dominant vererbt. Die Familienanamnese ist meist leer, da oft Neumutationen vorliegen. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist wegen des seltenen Auftretens nicht bekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gen: ###; zusätzliches Gene: ###)

Referenz: https://www.nature.com/articles/s41431-020-0679-8

https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61859

 

Synonyme
  • Alias: Hairy elbows, short stature, facial dysmorphism + developmental delay (KMT2A)
  • Alias: Wiedemann-Steiner Syndrom (KMT2A)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Gen Fusion
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt