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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungWeiße Hirnsubstanz-Erkrankungen, Beginn im Kindesalter

Zusammenfassung

Kurzinformation

Dieses sehr große, kuratierte panel beinhaltet über 16 Leitlinien-kuratierte und insgesamt 1438 Gene, die in mutierter Form Weiße Hirnsubstanz Erkrankungen mit Beginn im Kindesalter auslösen können

ID
WP5859
Anzahl Gene
1438 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,2 kb (Core-/Basis-Gene)
3.343,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACADM1266AR
ACADVL1968AR
BCKDHB1179AR
BTD1572AR
CPT1A2322AR
CPT21977AD und/oder AR und/oder Dig
DBT1449AR
DLD1530AR
FAH1260AR
GALT1140AR und/oder Dig
GCDH1317AR
HADHA2292AR
HADHB1425AR
IVD1182AR
PAH1359AR
SLC25A20906AR
AAAS1641AR
AARS12907AD und/oder AR
AARS22958AR
AASS2781AR
ABAT1503AR
ABCA16786AR
ABCB113966AR
ABCB43840AR
ABCB72259XLR
ABCC94650AD und/oder Dig
ABCD12238XLR
ABCD41821AR
ABCG51956AR
ABCG82022AR
ABHD121197AR
ABHD51050AR
ACAD81248AR
ACAD91866AR
ACADS1239AR
ACADSB1299AR
ACAT11284AR
ACO22343AR
ACOX11869AR
ACP5978AR
ACSF31731AR
ACSL42013XLD
ACTB1128AD
ACTG11128AD
ACTL6A1304
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
ACTL6B1295
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD und/oder AR
ACY11227AR
ADA1092AR
ADAR2796AD und/oder AR
ADAT31105
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
ADGRG12064AR
ADK1038AR
ADNP3309AD
ADSL1455AR
AFF23936XLR
AFF43492AD
AFG3L22394AD und/oder AR
AGA1041AR
AGK1269AR
AGL4599AR
AGPS1977AR
AGXT1179AR
AHDC14812AD
AHI13591AR
AIFM11842XLR
AIMP1939AR
AKR1D1858AR
AKT31440AD
ALAD993AR und/oder Dig
ALAS21764XL
ALDH18A12388AD und/oder AR
ALDH3A21458AR
ALDH4A11512AR
ALDH5A11608AR
ALDH6A11608AR
ALDH7A11620AR
ALDOA1095AR
ALDOB1095AR
ALG11395AR
ALG111479AR
ALG121467AR
ALG13417XLD
ALG31173AR
ALG61524AR
ALG81404AR
ALG91858AR
ALKBH82052
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
ALMS112504AR
ALPL1575AD und/oder AR
AMACR1185AR
AMER13408XL
AMN1362AR
AMPD22478AR
AMT1212AR
ANKH1479AD
ANKRD117992AD
ANO101983AR
AP1S1477AR
AP1S2474XLR
AP2M11400
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
AP3B13138AR
AP3B23249AR
AP4B12220AR
AP4E13414AD und/oder AR
AP4M11362AR
AP4S1480AR
APC26912AR
APOA1804AD und/oder Ass
APOA51101AD
APOB13692AD und/oder AR
APOC2306AR
APOE954AD und/oder AR und/oder Mult
APOPT1797
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
APRT543AR
APTX1029AR
ARCN11673
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
ARFGEF25358AR
ARG1969AR
ARHGEF91551XLR
ARID1A6858AD und/oder SMu und/oder Sus
ARID1B6750AD und/oder SMu
ARID25508AD
ARL13B1287AR
ARL6561AR und/oder Dig
ARMC93275
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
ARSA1530AR
ARSB1602AR
ARSL1780XLR
ARV1816AR
ARX1689XL
ASAH11188AR
ASH1L8895AD
ASL1395AR
ASNS1623AR
ASPA942AR
ASPM10434AR
ASS11239AR
ASXL14626AD und/oder SMu
ASXL24366
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
ASXL36747AD
ATAD3A1761AD und/oder AR
ATIC1779AR
ATL11677AD und/oder AR
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
ATN13573AD
ATP13A23543AR
ATP1A13072AD
ATP5D511
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
ATP6AP11423
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
XLR
ATP6AP21053XLR
ATP6V0A22571AR
ATP6V1A1868
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD und/oder AR
ATP6V1B21536AD
ATP7A4503XLR
ATP7B4398AR
ATP8A23567AR
ATP8B13756AR
ATPAF2870AR
ATR7935AD und/oder AR
ATRX7479XL und/oder SMu
AUH1020AR
AUTS23780AD
B3GALNT21503AR
B3GALT6990AR
B3GAT31008AR
B3GLCT1497AR
B4GALNT11437AR
B4GALT11197AR
B4GALT7984AR
BAAT1257AR und/oder Dig
BBS11782AR und/oder Dig
BBS102172AR
BBS122133AR
BBS22166AR und/oder Dig
BBS41560AR
BBS51026AR
BBS72148AR und/oder Dig
BBS92664AR
BCAP31741XLR
BCAT2903AR
BCKDHA1338AR
BCKDK1098AR
BCL11A2322AD
BCL11B2689
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
BCOR5166XLD und/oder SMu
BCS1L1260AR
BLM4254AR und/oder Sus
BMP41227AD
BOLA3324AR
BPTF9529AD
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
BRAT12466AR
BRD44089AD
BRF11755AR
BRPF13777
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
BRSK22211AD
BRWD35409XLR
BSCL21197AD und/oder AR
BUB1B3153AD und/oder AR und/oder Sus
C12orf41659AR
C12orf57381AR
C19orf12459AR
C19orf70466
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
C1QBP855
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
C5orf429864
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CA2783AR
CA5A918AR
CA8873AR
CACNA1A6786AD und/oder Ass
CACNA1B7020AR
CACNA1C6417AD
CACNA1D6546AD und/oder AR
CACNA1E6813AD
CACNA1G6945AD
CAD6774
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CAMK2A1493
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD und/oder AR
CAMK2B2256
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
CAMTA15022AD
CARS2639
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CARS21695AR
CASK2766XL
CAT1584AD und/oder AR
CBL2721AD und/oder SMu
CBS1656AR
CC2D1A2856AR
CC2D2A4863AR
CCBE11221AR
CCDC115645
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CCDC221884XLR
CCDC471536
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CCDC88C6087AD und/oder AR
CCND2870AD
CDC42576AD
CDC61683AR
CDH112582
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CDH152445AD
CDK101359
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CDK134711
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
CDK5RAP25682AR und/oder Dig
CDK81395AD
CDKL53093XLD
CDON3795AD
CENPF9403
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CENPJ4017AR
CEP1353423AR
CEP1524965AR und/oder Dig
CEP2907440AR und/oder Dig
CEP411122AR und/oder Dig
CEP571476AR
CEP832106AR
CERT1 2259AD
CHAMP12439AD
CHCHD10429AD
CHD25487AD
CHD36180AD
CHD45739AD
CHD78994AD
CHD87746AD
CHKB1188AR und/oder Ass
CHMP1A591AR
CHST141131AR
CHST31440AR
CHST61188AR
CHSY12409AR
CIC4827AD
CISD2408AR
CIT6307
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CKAP2L2238AR
CLCN22697AD und/oder AR
CLCN42283XLD
CLDN16918AR
CLDN19675AR
CLN31317AR
CLN51077AR
CLN6936AR
CLN8861AR
CLP11086AR
CLPB2034AR
CLPP834AR
CLTC5111
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
CNKSR23015XL
CNNM22628AD und/oder AR
CNOT17401
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
CNOT21660
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
CNOT32262AD
CNTNAP23996AR
COA6378AR
COA7699
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
COASY1695AR
COG12943AR
COG42295AD und/oder AR
COG52472AD und/oder AR
COG61848AR
COG72313AR
COG81839AR
COL4A15010AD und/oder Mult
COL4A25139AD und/oder Mult
COLEC11744AR
COQ21266AD und/oder AR
COQ4798AR
COQ61407AR
COQ7665
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
COQ8A1944AR
COQ8B1512AR
COQ9957AR
COX101332AR und/oder Mi
COX14174AR und/oder Mi
COX151167AR
COX20357AR und/oder Mi
COX6A1330AR
COX6B1261AR und/oder Mi
COX7B243XLD
CP3198AR
CPOX1365AD und/oder Dig
CPS14503AR
CRADD600AR
CRB23858AR
CREBBP7329AD und/oder SMu und/oder Meth
CRPPA1356AR
CSDE12397AD
CSF1R2919AD
CSNK2A11545
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
CSNK2B665
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
CSPP13666AR
CSTB297AR
CTBP11900
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
CTC13654AR
CTCF1200AD
CTDP12529AR
CTH1122AR
CTNNA22583AR
CTNNB12346AD und/oder SMu und/oder Sus
CTNS1203AR
CTSA1497AR und/oder Mult
CTSC426AR
CTSD1239AR
CTSK990AR
CUBN10872AR
CUL4B2742XLR
CUX14518AD und/oder SMu
CUX24461AD
CWC271883
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CWF19L11617AR
CYB5R3906AR
CYC1978AR
CYFIP24544
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
CYP27A11596AR
CYP2U11635AR
CYP7B11521AR
D2HGDH1566AR
DAG12688AR
DARS11506AR
DARS21938AR
DBH1854AR
DCAF171563AR
DCHS19897AD und/oder AR
DCPS1014AR
DCX1083XL
DCXR729AR
DDB21284AR
DDC1443AR
DDHD22136AR
DDOST1371AR
DDX112913AR
DDX3X1986XL und/oder SMu
DDX591860AR
DDX61464
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
DEAF11698AR
DEGS11018
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
DEPDC54812AD
DGUOK834AR
DHCR241551AR
DHCR71428AR
DHDDS900AD und/oder AR
DHFR564AR
DHODH1188AR
DHPS1210
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
DHTKD12760AD
DHX304076
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
DIAPH13819AD
DIS3L22658AR und/oder Sus
DKC11545XLR
DLAT1944AR
DLG32454XLR
DLG42166AD
DMD11058XLR
DMPK1920AD
DMXL29114AD
DNA23183AD und/oder AR
DNAJC12720
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
DNAJC19351AR
DNAJC5597AD
DNM12595AD
DNM1L2211AD und/oder AR
DNM22613AD und/oder AR und/oder SMu
DNMT3A2739AD und/oder SMu
DNMT3B2562AR
DOCK36093AR
DOCK66144AR
DOCK76390AR
DOCK86300AR
DOLK1617AR
DPAGT11227AR
DPF21175AD
DPH11332AR
DPM1783AR
DPM2255AR
DPM3369AR
DPP62406AD
DPYD3078AR
DPYS1560AR
DYM2010AR
DYNC1H113941AD
DYRK1A2292AD
EARS21572AR
EBF31993
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
EBP693XL
ECHS1873AR
EED2100AD
EEF1A21392AD
EFTUD22919AD
EHMT13897AD
EIF2AK33351AR
EIF2B1918AR
EIF2B21056AR
EIF2B31359AR
EIF2B41569AR
EIF2B52166AR
EIF2S31419XLR
EIF3F1091
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
EIF4A31236AR
ELAC22481AR und/oder Ass
ELOVL4945AD und/oder AR
ELP22676AR
EMC12979AR
EML12448AR
EMX2759AD
ENO31305AR
EP3007245AD und/oder SMu und/oder Meth
EPG57740AR
EPM2A996AR
ERCC1972AR
ERCC22283AR
ERCC32349AR
ERCC42751AR
ERCC53561AR
ERCC64482AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
ERCC6L22106AR
ERCC81191AR und/oder Sus
ERLIN21020AD und/oder AR
ESCO21806AR
ETFA1002AR
ETFB768AR
ETFDH1854AR
ETHE1765AR
EXOSC3828AR
EXT12241AD und/oder Ass
EXT22157AD und/oder AR
EXTL32760AR
EZH22256AD und/oder SMu
FA2H1119AR
FAM111A1836AD
FAM126A1566AR
FAM20C1755AR
FAR11548AR
FARS21356AR
FASTKD22133AR und/oder Mi
FAT414946AR
FBP11017AR
FBXL31291
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
FBXL41866AR
FBXO112784AD
FBXW111629AD
FDX1L566
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
FDXR1848
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
FECH1272AR
FGD12886XLR
FGF12848
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
FGFR22466AD und/oder Sus
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
FIG42724AD und/oder AR
FKRP1488AR
FKTN1386AR
FLAD12021
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
FLNA7920XL
FLVCR11668AR
FLVCR21581AR
FMN25169AR
FMO31599AR
FMR11899XL
FOLR1774AR
FOXG11470AD
FOXP12034AD
FOXP22148AD
FOXRED11461AR
FRMPD43969XL
FTCD1626AR
FTSJ1990XLR
FUCA11401AR
FUT81239AR
FXN633AR und/oder Ass
G6PC1079
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
G6PC31041AR
GAA2859AR
GABBR22826AD
GABRA11371AD
GABRA21356AD und/oder Mult und/oder SMu
GABRA51389AD
GABRB21603
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
GABRB31422AD
GABRG21404AD
GALC2058AR
GALE1047AR
GALK11179AR
GALNS1569AR
GALNT31902AR
GAMT711AR
GARS2220AD
GATAD2B1782AD
GATM1272AR
GBA1611AD und/oder AR und/oder Sus
GBE12109AR
GCH1753AD und/oder AR
GCLC1800AR
GDAP11077AD und/oder AR und/oder Dig
GDI11344XLD
GFAP1299AD
GFER618AR
GFM12256AR
GFM22436AR
GFPT12046AR
GIF1254AR
GJA11149AD und/oder AR
GJB1852XLD
GJC21320AD und/oder AR
GK1575XLR
GLA1290XL and/or Mult
GLB12034AR
GLDC3063AR
GLI24761AD
GLI34743AD
GLIS32328AR
GLRA11350AD und/oder AR
GLRX5474AR
GLS1797AD und/oder AR
GLUD11677AD
GLUL1122AR
GLYCTK705AR
GM2A582AR
GMPPA1263AR
GMPPB1164AR
GNAI11073
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
GNAO11065AD
GNAS1185AD und/oder SMu
GNB11032
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD und/oder SMu
GNB51062AR
GNE2262AD und/oder AR
GNMT888AR
GNPAT2043AR
GNPTAB3771AR
GNPTG918AR
GNS1659AR
GPAA11878
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
GPD11050AR
GPHN2310AR
GPSM22055AR
GPT21572AR
GRHPR987AR
GRIA22652AD
GRIA32685XLR
GRIA43017
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
GRID23024AR
GRIK22727AR
GRIN12817AD und/oder AR
GRIN2A4395AD
GRIN2B4455AD
GRIN2D4023
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
GRM13585AD und/oder AR
GSS1425AR
GTF2H5216AR
GTPBP21826
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
GTPBP31575AR
GUSB1956AR
GYG11053AR
GYS12022AR
GYS22112AR
HAAO871
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
HACE12730AD und/oder Sus
HADH945AR
HAMP255AR und/oder Dig
HARS21521AR
HCCS807XLD
HCFC16108XLR
HCN12673AD
HDAC43255AD
HDAC81134XLD
HECW24768
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
HEPACAM1251AD und/oder AR
HERC114586AR
HESX1558AD und/oder AR
HEXA1590AR
HEXB1671AR
HFE1047AD und/oder AR und/oder Dig
HFE21284
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
HGD1338AR
HGSNAT1908AR
HIBCH1161AR
HIST1H1E661
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
HIVEP27341AD
HK12754AD und/oder AR
HLCS2181AR
HMBS1086AD und/oder Dig
HMGCL978AR
HMGCS21401AR
HNRNPH21404
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
XLD
HNRNPK1442
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
HNRNPR1921
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
HNRNPU2478AD
HOGA1984AR
HOXA11008AR
HPD1182AD und/oder AR
HPRT1657XLR
HPS12103AR
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
HSD17B10759XLD
HSD17B42211AR
HSD3B7591AR
HSPD11722AD und/oder AR
HTRA21377AR und/oder Sus
HUWE113125XL
HYAL11308AR
HYLS1900AR
IARS3872
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
IARS23039AR
IBA571071AR
IDH21359AD und/oder SMu und/oder Sus
IDS1653XLR
IDUA1962AR
IER3IP1249AR
IFIH13078AD
IFT1725250AR
IGF1462AR
IGF1R4104AD und/oder AR
IKBKG1260XL
IL1RAPL12091XLR
INPP5E1945
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
INPP5K1119AR
INTS16843
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
IQSEC24467XLD
IRF2BPL2411
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
IRX51452AR
ISCA1415
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
ISCA2183AR
ISCU504AR
ITPA585AR
ITPR18088AD und/oder AR
JAM3780AR
KANSL13318AD
KARS1955
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
KAT6A6015AD
KAT6B6222AD
KCNA21500AD
KCNB12577AD
KCNC11758AD
KCNC32274AD
KCNH12889AD
KCNJ101140AR und/oder Dig
KCNJ111173AD und/oder AR und/oder Ass
KCNJ61272AD
KCNK91125AD und/oder Ass
KCNQ22619AD
KCNQ32619AD
KCNQ52772AD
KCNT13708AD
KCNT23758
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
KCTD32448AR
KCTD7870AR
KDM1A2631AD
KDM5B4635AR
KDM5C4683XLR
KDM6A4206XLD
KIAA05865005
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
KIAA110915018AR
KIDINS2205431
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
KIF113171AD
KIF144947AR
KIF1A5073AD und/oder AR
KIF2A2235AD
KIF5A3099AD und/oder Sus
KIF5C2874AD
KIF74032AR und/oder Dig
KIFBP1866AR
KLHL71761AD und/oder AR
KMT2A11919AD und/oder Gen Fusion
KMT2C14736AD
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus
KMT2E5577AD
KMT5B1182AD
KNL17029AR
KPTN1311AR
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
KYNU924AR
L1CAM3774XLR und/oder Dig
L2HGDH1392AR
LAMA19228AR und/oder Dig
LAMA29369AR
LAMB15361AR
LAMC34728AR
LAMP21233XLD
LARGE12271AR
LARP71770AR
LARS3531AR
LARS22712AR
LBR1848AD und/oder AR
LCAT1323AR
LCT5784AR
LDHA999AR
LDLR2583AD und/oder AR
LDLRAP1927AR
LGI41614AR
LIAS990AR
LIG42736AR und/oder SMu und/oder Sus
LINS12274AR
LIPA1200AR
LIPT11122AR
LIPT2982
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
LMBRD11623AR und/oder Dig
LMNB11761AD
LONP12688AR
LPIN12673AR
LPL1428AD und/oder AR
LRP213968AR
LRPPRC4185AR
LYRM7315AR
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
MAB21L11081
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
MAB21L21080AD und/oder AR
MACF116293AD
MAF1212AD
MAGEL23750AD
MAGT11104XLR
MAN1B12100AR
MAN2B13036AR
MANBA2640AR
MAOA1584XLR
MAP2K11182AD
MAP2K21203AD
MAPK8IP34339
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
MARS21782AR
MASP12187AR
MAST14848
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
MAT1A1188AD und/oder AR
MBD54485AD
MBOAT71200AR
MBTPS21560XLR
MCCC12178AR
MCCC21692AR
MCEE531AR
MCM3AP5943AR
MCOLN11743AR
MCPH12508AR
MDH21017AR
MECP21461XL
MECR1392AR
MED126534XLR
MED13L6633AD
MED171956AR
MED234080AR
MED252244AR
MEF2C1422AD und/oder Mult
MEIS21413AD
METTL23573AR
MFF1029AR
MFN22274AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
MFSD81557AR
MGAT21344AR
MGME11035AR
MGP312AR
MICU11437AR
MID12004XLR
MIPEP2184
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
MKKS1713AR und/oder Dig
MKS11680AR
MLC11134AR
MLYCD1482AR
MMAA1257AR
MMAB753AR
MMACHC849AR
MMADHC891AR
MOCS11158AR
MOCS2567AR
MOGS2196AR
MPC1201AR
MPDU1744AR
MPI1272AR
MPLKIP540AR
MPV17531AR
MRPL31047AR
MRPL44999AR
MRPS2891AR
MRPS221083AR
MRPS34749
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
MSL31930
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
XL
MSMO1489AR
MSTO11953
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD und/oder AR
MTFMT1170AR
MTHFR1971AD und/oder AR und/oder Ass
MTO12079AR
MTOR7650AD
MTPAP1749AR
MTR3798AR und/oder Dig
MTRFR501AR
MTRR2097AR
MTTP2685AD und/oder AR
MUT2253AR
MVK1191AD und/oder AR
MYCN1395AD
MYO5A5568AR
MYT1L3555AD
NAA10663XL
NAA152601AD
NACC11589
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
NADK21329AR
NAGA1236AR
NAGLU2232AD und/oder AR
NAGS1605AR
NALCN5217AD und/oder AR
NANS1111
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
NARS21434AR
NAXE947
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
NBEA2220AD
NDE11008AR
NDP402XLR
NDST12649AR
NDUFA1213XLR
NDUFA101068AR
NDUFA11687AR
NDUFA2300AR
NDUFA4246AR
NDUFA6387AR
NDUFA91134AR
NDUFAF1984AR
NDUFAF2510AR
NDUFAF3555AR
NDUFAF4528AR
NDUFAF5954AR
NDUFAF61002AR
NDUFAF8228
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
NDUFB11462XL and/or XLD
NDUFB3297AR
NDUFB8561AR
NDUFS12184AR
NDUFS21374AR
NDUFS3795AR
NDUFS4528AR
NDUFS6375AR
NDUFS7642AR
NDUFS8633AR
NDUFV11368AR
NDUFV2750AR
NEU11248AR
NEXMIF4551XLD
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NFASC4257
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
NFIA1497AD
NFIX1533AD
NFU1765AR
NGLY11911AR
NHLRC11188AR
NHS4425XL
NIPBL8415AD
NKAP1347
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
XL
NKX2-11206AD
NKX6-2837
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
NLGN32487XL
NNT3261AR
NONO1426
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
XL
NPC13837AR
NPC2456AR
NPHP12202AR
NR2F11272AD
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
NRXN14644AR
NSD18091AD und/oder SMu
NSD24098AD
NSDHL1122XL
NSUN22304AR
NT5C21686AR
NT5C3A894AR
NTNG23283
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
NTRK12373AD und/oder AR
NTRK22517AD
NUBPL672AR
OAT1320AR
OCLN1569AR
OCRL2706XLR
ODC11386AD und/oder SMu
OFD13039XL
OGT3141XLR
OPA12883AD und/oder AR und/oder Mult
OPA3540AD und/oder AR
OPHN12409XLR
OSGEP1019
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
OTC1065XLR
OTUD6B992
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
OTX2870AD
OXCT11563AR
P4HTM1701
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PACS12892AD
PACS22743
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
PAFAH1B11233AD
PAK11702
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
PAK31635XLR
PANK21713AR
PARN1920AD und/oder AR
PARS21428AR
PAX61269AD
PAX81353AD
PBX11293AD
PC3537AR
PCBD1315AR
PCCA2187AR
PCCB1620AR
PCDH123559
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PCDH193447XL
PCGF21035AD
PCK11869AR
PCNT10011AR
PCSK92079AD
PCYT21269
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PDE4D2430AD und/oder Mult
PDGFB726AD
PDGFRB3321AD und/oder Gen Fusion
PDHA11173XLD
PDHB1080AR
PDHX1506AR
PDP11689AR
PDSS11248AR
PDSS21200AR
PEPD1482AR
PET100222AR und/oder Mi
PEX13852AR
PEX101041AR
PEX11B780AR
PEX121080AR
PEX131212AR
PEX141134AR
PEX161011AR
PEX19900AR
PEX2918AR
PEX26918AR
PEX31122AR
PEX51920AR
PEX62943AD und/oder AR
PEX7972AR
PFKM2343AR
PGAM2762AR
PGAP12769AR
PGAP2765AR
PGAP3963AR
PGK11254XLR
PGM11743AR
PGM31713AR
PHACTR11743AD
PHF21A2043AD
PHF61098XLR
PHF83075XLR
PHGDH1602AR
PHIP5466AD
PHKA13633XLR
PHKA23708XLR
PHKB3282AR
PHKG21221AR
PHYH1017AR
PIGA1455XLR
PIGB1699
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PIGG3337
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PIGL759AR
PIGN2796AR
PIGO3270AR
PIGT1737AD und/oder AR
PIGU1426
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PIGV1482AR
PIGW1515AR
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
PIK3R22187AD
PINK11746AR und/oder Dig und/oder Sus
PITRM13205
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PLA2G62421AR
PLAA2583
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PLCB13651AR
PLK42913AR
PLP1834XLR
PLPBP995
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PMM2741AR
PMPCA1875
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PMPCB1551
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PNKP1566AR
PNP870AR
PNPLA63984AR
PNPLA82358
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PNPO786AR
PNPT12352AR
POGZ4233AD
POLA14389XLR
POLG3720AD und/oder AR
POLG21458AD und/oder AR
POLH2142AR
POLR1C1041AR
POLR2A5913AD
POLR3A4173AR
POLR3B3402AR
POMGNT11983AR
POMGNT21743AR
POMT12244AR
POMT22253AR
POR2043AR
PORCN1386XLD
POU3F31503AD
PPA21017AR
PPM1D1818AD
PPOX1434AD und/oder AR
PPP1CB350AD
PPP1R15B2142AR
PPP1R212365
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PPP2CA937
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
PPP2R1A1770AD
PPP2R5D1356AD
PPP3CA1566AD
PPT1921AR
PQBP1798XLR
PRKAG21710AD
PRKD12739AD
PRMT71929AR
PRODH1479AD und/oder AR
PRPS1957XLR
PRR126125
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
PRSS122628AR
PRUNE11370
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PSAP1575AR
PSAT1975AR
PSMD121382
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
PSPH678AR
PTCH14344AD und/oder SMu
PTCHD12667XLR
PTDSS11422AD
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
PTF1A987AR
PTPN111782AD und/oder SMu
PTPN234911AR
PTS438AR
PUF601551AD
PURA969AD
PUS11284AR
PUS31449
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PUS72020
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PYCR1960AR
PYCR2741AR
PYGL2544AR
PYGM2529AR und/oder Dig
QARS12328AR
QDPR735AR
QRICH12340
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
QRSL11744
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
RAB11B691
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
RAB18621AR
RAB23714AR
RAB39B642XLR
RAB3GAP12946AR
RAB3GAP24182AR
RAC1579AD
RAC3589
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu
RAF11947AD
RAI15721AD
RALA625
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
RARB1347AD und/oder AR
RARS1983AR
RARS21737AR
RBBP82694AR
RBCK11407AR
RBM102793XLR
RBP4606AD und/oder AR
RELN10383AD und/oder AR
RERE4701AD und/oder Ass
RFT11626AR
RHOBTB22625
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
RIT1660AD
RLIM1875XL
RMND11350AR
RNASEH1869
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
RNASEH2A900AR
RNASEH2B939AR
RNASEH2C495AR
RNASET2771AR
RNF125699AD
ROGDI864AR
ROR22832AD und/oder AR
RORA1647AD
RPGRIP1L3948AR
RPIA936AR
RPL10651XLR
RPS6KA32223XLD
RRM2B1272AD und/oder AR
RTEL13732AD und/oder AR
RTN4IP11200
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
RTTN6681AR
SACS13740AR
SAMD94770AD und/oder AR und/oder SMu
SAMHD11881AD und/oder AR und/oder Ass
SAR1B597AR
SARS21563AR
SATB22202AD
SC5D900AR
SCAPER4203AR
SCN1A6030AD und/oder Dig
SCN2A6018AD und/oder Dig
SCN3A6003AD
SCN8A5943AD
SCO1906AR und/oder Mi
SCO2801AD und/oder AR
SCP21644AR
SDCCAG82142AR
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
SDHAF1348AR
SDHB843AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
SEC23B2304AD und/oder AR
SEPSECS1506AR
SERAC11965AR
SET1124
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
SETBP14791AD und/oder SMu
SETD1B5917
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
SETD27695AD
SETD54329AD
SETX8034AD und/oder AR
SFXN41014AR
SGPL11721
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SGSH1509AR
SHANK25404AD
SHANK35386AD
SHH1389AD und/oder Dig
SHOC21749AD
SI5484AR
SIL11386AR
SIN3A3947
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
SIX3999AD und/oder AR
SKI2187AD
SKIV2L3741AR
SLC12A33093AR
SLC12A53351AD und/oder AR
SLC12A63453AR
SLC13A51707AR
SLC16A11503AD und/oder AR
SLC16A21620XL
SLC17A51488AR
SLC18A21560
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SLC19A21494AR
SLC19A31491AR
SLC1A21725AD und/oder Ass
SLC1A41607
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SLC20A21959AD
SLC22A51674AR und/oder Mult
SLC25A1957AR
SLC25A122037AR
SLC25A132031AR
SLC25A15906AR
SLC25A19963AR
SLC25A22972AR
SLC25A261100
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SLC25A31086AR
SLC25A32955
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SLC25A38915AR
SLC25A4897AD und/oder AR
SLC25A421156
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SLC25A461257AR
SLC2A11479AD und/oder AR
SLC2A21575AD und/oder AR
SLC30A101458AR
SLC33A11650AD und/oder AR
SLC35A1837AR
SLC35A21182XLD
SLC35C11056AR
SLC35D11068AR
SLC37A41291AR
SLC39A141804
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SLC39A4450AR
SLC39A81645
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SLC3A12058AD und/oder AR und/oder Dig
SLC40A11716AD
SLC46A11297AR
SLC4A43108AR
SLC52A21338AR
SLC52A31410AR
SLC5A11995AR
SLC6A11800AD
SLC6A172184AR
SLC6A191905AD und/oder AR
SLC6A201779AR und/oder Dig
SLC6A31863AR
SLC6A81908XLR
SLC6A92121AR
SLC7A71536AR
SLC7A91464AD und/oder AR und/oder Dig
SLC9A62010XLD
SLX45505AR und/oder Sus
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
SMARCA24773AD
SMARCA45040AD und/oder SMu
SMARCB11158AD und/oder SMu und/oder Sus
SMARCC23459AD
SMARCD11642
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
SMARCE11236AD
SMC1A3702XLD
SMC33654AD und/oder SMu
SMOC11308AR
SMPD11896AR
SMPD43167
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SMS942XLR
SNAP25621AD
SNAP29777AR
SNRPB696AD
SNX142841AR
SON7556
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
SOS14002AD
SOS23999AD
SOX101401AD
SOX111326AD
SOX2954AD
SOX31341XL
SOX41425AD
SOX51929AD
SOX91530AD
SPART2001AR
SPATA52951
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SPECC1L3354AD
SPG117332AR
SPG72388AD und/oder AR
SPR786AD und/oder AR
SPRED11335AD und/oder Sus
SPTAN17434AD
SPTBN27173AD und/oder AR
SPTLC11422AD und/oder Ass
SPTLC21689AD
SRCAP9693AD
SRD5A3957AR
SSBP1447AD
SSR4555XLR
ST3GAL31128AR
ST3GAL51188AR
STAG13777AD
STAG23807XL und/oder SMu
STAMBP1275AR
STIL3867AR
STRA62004AR
STRADA1185AR
STS1752XLR
STX1B867AD
STXBP11812AD
SUCLA21392AR
SUCLG11041AR
SUMF11125AR
SUOX1638AR
SURF1903AR
SVBP203
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SYN12010XL
SYNGAP14032AD
SYNJ14839AR
SYP942XLR
SYT11277
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
SZT210128AR
TACO1894AR und/oder Mi
TAF15682XLR
TAF62145AR
TALDO11014AR
TANGO21252
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
TAOK13025
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
TAT1365AR
TAZ879XLR
TBC1D201212AR
TBC1D232100AR
TBC1D241680AD und/oder AR
TBCD7465
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
TBCE1584AR
TBCK2682AR
TBL1XR11545AD
TBR12049AD
TCF205906
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
TCF42016AD und/oder Mult
TCN21284AR
TCTN22094AR
TDP21089AR
TECPR23804AR
TELO22514AR
TFR22406AR
TGIF1819AD
TH1587AR
THOC24782XLR
THOC61026AR
THRA1233AR
TIMM501455
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
TIMM8A294XLR
TK2705AR
TLK22372
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
TMCO1720AR
TMEM126B724
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
TMEM165975AR
TMEM199633
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
TMEM216438AR
TMEM2371227AR
TMEM240522AD
TMEM51355AR
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AR
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AR
TOE11488
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AR
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AR
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  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
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AD
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UBE2A459XLR
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  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
VARS22772AR
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AD
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AD
YY11245AD
ZBTB181596AD
ZBTB202226AD
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ZDHHC91095XL
ZEB23645AD
ZFYVE267620AR
ZIC21599AD
ZMIZ13678
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
ZMYND111647AD
ZNF1425672
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
ZNF4627716
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
ZNF7112286XL
ZSWIM63648AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Leukodystrophy, childhood onset
  • DD: White matter disorders + cerebral calcification
  • DD: White matter disorders + inborn errors of metabolism
  • DD: White matter disorders + intellectual disability
  • DD: White matter disorders + mitochondrial disorders
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder Mult und/oder SMu
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Meth
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder Dig
  • AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AR und/oder Mi
  • AR und/oder Mult
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • XL
  • XL and/or Mult
  • XL and/or XLD
  • XL und/oder SMu
  • XLD
  • XLD und/oder SMu
  • XLD und/oder XLR
  • XLR
  • XLR und/oder Dig
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
A81.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt