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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungVorhofflimmern, familiäres

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vorhofflimmern, familiäres, mit 14 bzw. zusammen genommen 43 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP0070
Anzahl Gene
43 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,7 kb (Core-/Basis-Gene)
117,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCC94650AD und/oder Dig
GJA51077AD
KCNA51842AD und/oder Dig
KCNE2372AR und/oder Dig
KCNJ21284AD
KCNJ81275AD
KCNQ12031AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
NPPA456AD
NUP1553984AR
SCN1B657AD und/oder AR
SCN2B648AD
SCN3B648AD
SCN4B687AR
SCN5A6051AD und/oder AR und/oder Dig
ACE3921AR
AGT1458AR und/oder Mult
CETP1482AD
GATA41329AD
GATA51194AD und/oder AR
GATA61788AD
GNB31023AR und/oder Mult
HCN43612AD
IL10537AR und/oder Mult und/oder Ass
IL6639Mult und/oder SMu
JPH22091AD
KCND31968AD
KCNE1390AD und/oder AR und/oder Dig
KCNE3312AD
KCNE4666AD
KCNE5429XL
KCNH23480AD und/oder Dig
KCNJ51260AD
KCNN32241AD
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
MMP21833AR
MYH65820AD und/oder Sus
MYL4693
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
NKX2-5975AD
PITX2816AD und/oder Dig und/oder Sus
RYR214904AD
SCN10A5871AD
SYNE220658AD
ZFHX38370SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Herzerkrankung, erratischer Vorhofaktivierung, unregelmäßiger Ventrikelreaktion; asymptomatisch/assoziiert mit Herzklopfen, Dyspnoe, Benommenheit; häufig begleitende Rhythmusstörungen + Kardiomyopathien

 

Synonyme
  • Allelic: Andersen syndrome (KCNJ2)
  • Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Brugada syndrome 5 (SCN1B)
  • Allelic: Brugada syndrome 7 (SCN3B)
  • Allelic: Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 52 (SCN1B)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (SCN1B)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
  • Allelic: Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 10 (SCN4B)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Long QT syndrome 6 (KCNE2)
  • Allelic: Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Atrial fibrillation 15 (NUPP155)
  • Atrial fibrillation, familial [ATFB]
  • Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Atrial fibrillation, familial, 11 (GJA5)
  • Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
  • Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
  • Atrial fibrillation, familial, 14 (SCN2B)
  • Atrial fibrillation, familial, 16 (SCN3B)
  • Atrial fibrillation, familial, 17 (SCN4B)
  • Atrial fibrillation, familial, 18 (MYL4)
  • Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
  • Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
  • Atrial fibrillation, familial, 6 (NPPA)
  • Atrial fibrillation, familial, 7 (KCNA5)
  • Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Atrial standstill 2 (NPPA)
  • Atrial standstill, digenic (GJA5/SCN5A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • AR und/oder Mult
  • AR und/oder Mult und/oder Ass
  • Mult und/oder SMu
  • SMu
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I48.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.