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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungThrombozytopenien + Thrombozytopathien

Zusammenfassung

ID
TP5445
Anzahl Gene
40
Untersuchte Sequenzlänge
56,8 kb (Core-/Basis-Gene)
83,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTN12745AD
ADAMTS134284AR
ANKRD265133AD und/oder SMu
ANO62733AR
CYCS318AD
ETV61359Gen Fusion
FERMT31992AR
FLI11359AD und/oder AR
GATA11242XLR und/oder SMu
GFI1B993AD und/oder AR
GP1BA1959AD und/oder AR
GP1BB621AR
GP61863AR
GP9534AR
ITGA2B3120AD und/oder AR
ITGB32367AD und/oder AR
MPL1908AD und/oder AR und/oder SMu
MYH95883AD
NBEAL28265AR
P2RY121029AR
PRKACG1056AR
RASGRP21830AR
THBD1728AD
THPO1062AD
TUBB11356AD
ABCG51956AR
ABCG82022AR
ACTB1128AD
ACVRL11512AD und/oder Mult
CDC42576AD
DIAPH13819AD
ENG1878AD und/oder Mult
NBEA2220AD
PLA2G4A2250AR
PLAU1245AD
RUNX11443AD und/oder Gen Fusion
SRC1611AD
STIM12058AD und/oder AR
TBXA2R1032AD
WAS1509XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe heterogener Erkrankungen

 

Synonyme
  • Allelic: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to (PLAU)
  • Allelic: Anemia, XL, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
  • Allelic: Colon cancer, advanced, somatic (SRC)
  • Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6 (THBD)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
  • Allelic: Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic (GATA1)
  • Allelic: Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic (MPL)
  • Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ITGB3)
  • Allelic: Neutropenia, severe congenital, XL (WASP)
  • Allelic: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to (GP1BA)
  • Allelic: Purpura, posttransfusion (ITGB3)
  • Allelic: Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome (DIAPH1)
  • Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (ITGB3)
  • Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (ITGA2B)
  • Allelic: Wiskott-Aldrich syndrome (WASP)
  • Bernard-Soulier syndrome, type B (GP1BB)
  • Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
  • Bernard-Soulier syndrome, types A1 [AR] + A2 [AD] (GP1BA)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 1 [Bernard-Soulier syndrome] (GP9, GP1BA, GP1BB)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 11 (GP6)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to (TBXA2R)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 15 (ACTN1)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGA2B)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGB3)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 17 (GFI1B)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 18 (RASGRP)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 19 (PRKACG)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 21 (FLI1)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 7 [Scott syndrome] (ANO6)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 8 (P2RY12)
  • Deafness, AD 1, with/-out thrombocytopenia (DIAPH1)
  • Gastrointestinal ulceration, recurrent, with dysfunctional platelets (PLA2G4A)
  • Giant platelet disorder, isolated (GP1BB)
  • Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGB3)
  • Gray platelet syndrome (NBEAL2)
  • Leukocyte adhesion deficiency, type III (FERMT3)
  • Macrothrombocytopenia + granulocyte incl. with/-out nephritis/sensorineural hearing loss (MYH9)
  • Macrothrombocytopenia, AD, TUBB1-related (TUBB1)
  • Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Quebec platelet disorder (PLAU)
  • Sitosterolemia 1 (ABCG8)
  • Sitosterolemia 2 (ABCG5)
  • Stormorken syndrome [YORK platelet syndrome] (STIM1)
  • Takenouchi-Kosaki syndrome (CDC42)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (ENG)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
  • Thrombocythemia 1 (THPO)
  • Thrombocythemia 2 (MPL)
  • Thrombocytopenia 2 (ANKRD26)
  • Thrombocytopenia 4 (CYCS)
  • Thrombocytopenia 5 (ETV6)
  • Thrombocytopenia 6 (SRC)
  • Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Thrombocytopenia, XL (WASP)
  • Thrombocytopenia, XL, intermittent (WASP)
  • Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
  • Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic (MPL)
  • Thrombophilia due to thrombomodulin defect (THBD)
  • Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary (ADAMTS13)
  • von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu
  • AR
  • Gen Fusion
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
D47.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.