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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungThrombozytenfunktions-Störungen/Thrombozytopathien

Zusammenfassung

ID
TP5444
Anzahl Gene
13
Untersuchte Sequenzlänge
18,7 kb (Core-/Basis-Gene)
28,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FERMT31992AR
ITGA2B3120AD und/oder AR
ITGB32367AD und/oder AR
NBEAL28265AR
P2RY121029AR
RASGRP21830AR
ACTN12745AD
FLI11359AD und/oder AR
GFI1B993AD und/oder AR
GP61863AR
PLAU1245AD
PRKACG1056AR
TBXA2R1032AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Krankheiten ohne spezielle ORPHA#; panel umfasst

Leukozytenadhäsionsmangel Typ III ORPHA:99844

AD Makrothrombozytopenie ORPHA:140957

Glanzmann-Thrombasthenie ORPHA:849

Fetale und neonatale Alloimmun-Thrombozytopenie ORPHA:853

 

Synonyme
  • Allelic: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to (PLAU)
  • Allelic: Purpura, posttransfusion (ITGB3)
  • Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (ITGB3)
  • Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (ITGA2B)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 11 (GP6)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to TBXA2R)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 15 (ACTN1)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGA2B, ITGA3)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 17 (GFI1B)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 18 (RASGRP2)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 19 PRKACG)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 21 (FLI1)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 8 (P2RY12)
  • Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGA3)
  • Gray-platelet syndrome (NBEAL2)
  • Leukocyte adhesion deficiency type III (FERMT3)
  • Quebec platelet disorder (PLAU)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
D69.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.