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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungThrombotische Mikroangiopathie

Zusammenfassung

ID
TP0240
Anzahl Gene
15
Untersuchte Sequenzlänge
29,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADAMTS134284AR
C34992AD und/oder AR
CD461179AD und/oder AR
CFB2295AD
CFD762AR
CFH3696AD und/oder AR und/oder Mult
CFHR1993AD und/oder AR
CFHR2813AD
CFHR3993AD und/oder AR
CFHR41737AD
CFHR51710AD
CFI1752AD und/oder AR
DGKE1704AR
MMACHC849AR
THBD1728AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Krankheiten

Thrombotische thrombozytopenische Purpura, familiär: ADAMTS13-Mutationen

Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisch, Anfälligkeit für, 7: DGKE-Mutationen

Methylmalonazidurie und Homocystinurie, Typ cblC: MMACHC-Mutationen

Thrombophilie aufgrund eines Thrombomodulin-Defekts: THBD-Mutationen

ORPHA:743 Schwere erbliche Thrombophilie aufgrund angeborenen Protein-S-Mangels, AR Thrombophilie aufgrund angeborenen Protein-S-Mangels

 

Synonyme
  • Hemolytic-uremic syndrome with similar signs + symptoms, hence included
  • Alias: Thrombophilia
  • Alias: Thrombotic microangiopathy, TMA
  • Alias: Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary (ADAMTS13)
  • Allelic: Basal laminar drusen (CFH)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to (CFHR1)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to (CFHR3)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 (CFH)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 3 (CFI)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 4 (CFB)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 5 (C3)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6 (THBD)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 (DGKE)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, 13, susceptibility to (CFI)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, 14, reduced risk of (CFB)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, 4 (CFH)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, 9 (C3)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR1)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR3)
  • C3 deficiency (C3)
  • Complement factor B deficiency (CFB)
  • Complement factor D deficiency (CFD)
  • Complement factor H deficiency (CFH)
  • Complement factor I deficiency (CFI)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2 (CD46)
  • Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type (MMACHC)
  • Nephropathy due to CFHR5 deficiency (CFHR5)
  • Nephrotic syndrome, type 7 (DGKE)
  • Thrombophilia due to thrombomodulin defect (THBD)
  • Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary (ADAMTS13)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
M31.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.