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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungThrombophilie

Zusammenfassung

ID
TP9384
Anzahl Gene
20
Untersuchte Sequenzlänge
32,1 kb (Core-/Basis-Gene)
37,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADAMTS134284AR
F21869AD und/oder AR und/oder Mult
F56675AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
FGA1935AD und/oder AR
FGB1299AR
FGG1314AR
HRG1578AD
PIGA1455XLR
PLG2433AR
PROC1386AD und/oder AR
PROS12031AD und/oder AR
SERPINC11395AD und/oder AR
SERPIND11500AD
SERPINE11209AD und/oder AR
THBD1728AD
F3717AD und/oder AR
PLAT1689AD und/oder AR
PROCR717AD und/oder AR
PROZ1269AD und/oder Mult und/oder Sus
TFPI756AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA:82 Hereditäre Thrombophilie aufgrund angeborenen Antithrombinmangels, hereditäre Thrombophilie aufgrund angeborenen Antithrombin-3-Mangels

ORPHA:217467 Hereditäre Thrombophilie aufgrund kongenitalen Histidin-reichen (Poly-L)-Glykoproteinmangels, hereditäre Thrombophilie aufgrund kongenitalen HRG-Mangels

ORPHA:217454 Seltene erblich bedingte Thrombophilie

ORPHA:745 Schwere erbliche Thrombophilie aufgrund angeborenen Protein-C-Mangels, AR Thrombophilie aufgrund PC-Mangels; AR Thrombophilie aufgrund angeborenen Protein C-Mangels

ORPHA:743 Schwere erbliche Thrombophilie aufgrund angeborenen Protein-S-Mangels, AR Thrombophilie aufgrund angeborenen Protein-S-Mangels

 

Synonyme
  • Afibrinogenemia, congenital (FGA, FGB, FGG)
  • Allelic: Amyloidosis, familial visceral (FGA)
  • Allelic: Budd-Chiari syndrome (F5)
  • Allelic: Dysfibrinogenemia, congenital (FGA, FGB, FGG)
  • Allelic: Dysprothrombinemia (F2)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6 (THBD)
  • Allelic: Hyperfibrinolysis, familial, due to increased release of (PLAT)
  • Allelic: Hypodysfibrinogenemia, congenital (FGA, FGB, FGG)
  • Allelic: Hypofibrinogenemia, congenital (FGG)
  • Allelic: Hypoprothrombinemia (F2)
  • Allelic: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 (PIGA)
  • Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 (F5)
  • Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 (F2)
  • Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F2)
  • Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F5)
  • Allelic:Thrombophilia, susceptibility to, due to factor V Leiden (F5)
  • Dysplasminogenemia (PLG)
  • Factor V deficiency (F5)
  • Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic (PIGA)
  • Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (SERPINE1)
  • Plasminogen deficiency, type I (PLG)
  • Protein Z deficiency (PROZ)
  • Thrombophilia due to HRG deficiency (HRG)
  • Thrombophilia due to activated protein C resistance (F5)
  • Thrombophilia due to antithrombin III deficiency (SERPINC1)
  • Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency (SerpinD)
  • Thrombophilia due to protein C deficiency, AD + AR (PROC)
  • Thrombophilia due to protein S deficiency, AD + AR (PROS1)
  • Thrombophilia due to thrombin defect (F2)
  • Thrombophilia due to thrombomodulin defect (THBD)
  • Thrombophilia, familial, due to decreased release (PLAT)
  • Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary (ADAMTS13)
  • Tissue factor deficiency, factor III (F3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Mult und/oder Sus
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
D68.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.