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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungThalassämia alpha

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Thalassämia alpha

ID
TS0140
Anzahl Gene
2
Untersuchte Sequenzlänge
0,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HBA1429AD und/oder AR
HBA2429AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Syndrome der -Thalassämie beruhen auf gestörter -Globinketten Synthese. Ursachen sind meistens Deletionen eines oder mehrerer der insgesamt vier -Globingene (normal: /, pathologisch: ‒/ bis ‒‒/‒‒), seltener Punktmutationen. Der Schweregrad der klinischen Krankheitsbilder der verschiedenen -Thalassämie Subtypen korreliert mit der Anzahl der betroffenen HBA Gene. Zwei -Thalassämien verursachen schwere Gesundheitsprobleme, besonders das Hb-Bart’s Hydrops fetalis Syndrom (‒‒/‒‒; Hb Bart Syndrom,  Thalassemia major) und weniger dramatisch die HbH-Krankheit (‒‒/‒). Klinisch inapparent ist die Minima Form, die -Thalassaemia minor wird laborchemisch nachgewiesen. Die HbH-Krankheit bewirkt bereits im Neugeborenenalter deutliche Normabweichungen der Blutbilddaten, beim Erwachsenen besteht hämolytische Anämie. Hb-Bart Syndrom weist schwere Anämie, Hepatosplenomegalie sowie Herzfehler und urogenitale Fehlbildungen auf, sodass die Kinder meistens sehr früh versterben bzw. tot geboren werden. Die Vererbung ist bei vier betroffenen Lozi komplex, die Expressivität variabel. Sofern HBA-Deletionen und -Sequenzabweichungen ausgeschlossen sind, werden sehr selten Deletionen der MCS-R2 Region 40 Kilobasen vor dem HBA-Gencluster detektiert. Somit kann die klinische Verdachtsdiagnose durch einen unauffälligen Befund praktisch immer ausgeschlossen werden.

(Basisdiagnostik-Gene: HBA1, HBA2)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1435/

 

Synonyme
  • Alias: Alpha Thalasämie
  • Alias: Alpha-thalassemia intermedia
  • Allelic: Erythrocytosis 7 (HBA1, HBA2)
  • Allelic: Heinz body anemia (HBA1, HBA2)
  • Allelic: Hemoglobin H disease, deletional and nondeletional, HbH disease (HBA1, HBA2)
  • Allelic: Methemoglobinemia, alpha type (HBA1)
  • Allelic: Thalassemia, alpha (HBA1, HBA2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
D56.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.