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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungTaubheit, autosomal rezessiv; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Taubheit, autosomal rezessiv, mit 6 bzw. zusammen genommen 83 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP0101
Anzahl Gene
83 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,3 kb (Core-/Basis-Gene)
258,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GJB2681AD und/oder AR und/oder Dig
GJB6786AD und/oder AR
MYO7A6648AD und/oder AR und/oder Dig
SLC26A42343AR und/oder Dig
STRC5328AR
TECTA6468AD und/oder AR
ADGRV118921AD und/oder AR
ALMS112504AR
ATP2B23597AD und/oder AR und/oder Dig
ATP6V1B11542AR
BCS1L1260AR
BDP17875AR
BSND963AR
CABP2663AR
CDH2310065AR und/oder Dig
CIB2564AR
CLDN14720AR
CLIC51233AR
CLPP834AR
CLRN1699AR
COL11A25211AD und/oder AR
DCDC21431AR
EDNRB1329AD und/oder AR und/oder Sus
ELMOD31146AR
EPS82469AR
ESPN2565AD und/oder AR
ESRRB1527AR
FGF3720AR
GIPC3939AR
GJB3813AD und/oder Dig
GPSM22055AR
GRHL21878AD und/oder AR
GRXCR1873AR
GRXCR2747AR
HARS21521AR
HGF2187AR
HOXA21131AD und/oder AR
HSD17B42211AR
ILDR11641AR
KARS11940AR
KCNE1390AD und/oder AR und/oder Dig
KCNJ101140AR und/oder Dig
KCNQ12031AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
LARS22712AR
LHFPL5660AR
LOXHD16636AR
LRTOMT876AR
MARVELD21677AR
MASP12187AR
MET4227AD und/oder AR und/oder Sus
MITF1260AD und/oder AR und/oder Sus
MSRB3579AR
MYO15A10593AR
MYO3A4851AR
MYO63858AD und/oder AR und/oder Dig
OTOF5994AR
OTOG8778AR
OTOGL7035AR
PAX31440AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Gen Fusion
PCDH155868AR und/oder Dig
PDZD73102AR
PNPT12352AR
PTPRQ6446AD und/oder AR
RDX1752AR
RIPOR23207AR
SERAC11965AR
SERPINB61131AR
SLC26A52235AR
SLC4A112676AR
SNAI2807AD und/oder AR
SYNE41215AR
TBC1D241680AD und/oder AR
TMC12283AD und/oder AR
TMIE471AR
TMPRSS31365AR
TPRN2136AR
TRIOBP7098AR
TSPEAR2010AR
USH1C1659AR und/oder Dig
USH1G1386AR
USH2A15609AR
WFS12673AD und/oder AR
WHRN2724AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mehr als 50% des prä-lingualen Hörverlusts ist genetisch bedingt, ca. 90% dieser häufigsten sensorischen Defizite werden autosomal rezessiv vererbt. Einige Formen der genetisch bedingten Taubheit können an den damit verbundenen Syndrom-Merkmalen differenziert werden, aber in den meisten Fällen ist der Hörverlust der einzige Befund und wird als nicht-syndromische Taubheit bezeichnet. Bis heute wurden mehrere Tausend Mutationen in >130 Genen bei Patienten mit autosomal rezessivem nicht-syndromischem Hörverlust identifiziert. Die Mutationen in den GJB2 und GJB6 Genen sind in vielen Populationen häufige Ursachen für Hörverlust. Besonders bemerkenswert sind die extreme Lokus- und Allel-Heterogenität sowie die unterschiedlichen Spektren der Gene und Mutationen in verschiedenen Populationen. Genetisch bedingte Hörverluste treten in jedem Lebensalter auf, wenngleich monogen-bedingte Formen zumeist bereits prä-lingual symptomatisch sind. Die diagnostische Ausbeute beträgt je nach untersuchter Population ca. 40%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/

 

Synonyme
  • Alias: AR isolated neurosensory deafness type DFNB
  • Alias: AR isolated sensorineural deafness type DFNB
  • Alias: AR non-syndromic neurosensory deafness type DFNB
  • Alias: AR non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
  • Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AD 11 (MYO7A)
  • Allelic: Deafness, AD 3A (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AD 3B (GJB6)
  • Allelic: Deafness, AD 8/12 (TECTA)
  • Allelic: Deafness, AR (GJB3)
  • Allelic: Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct (SLC26A4)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
  • Allelic: Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • Allelic: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Allelic: Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Allelic: Vohwinkel syndrome (GJB2)
  • Deafness, AR 110 (COCH)
  • Deafness, AR 113 (CEACAM16)
  • Deafness, AR 16 (STRC)
  • Deafness, AR 1A (GJB2)
  • Deafness, AR 1B (GJB6)
  • Deafness, AR 2 (MYO7A)
  • Deafness, AR 21 (TECTA)
  • Deafness, AR 36 (ESPN)
  • Deafness, AR 37 (MYO6)
  • Deafness, AR 53 (COL11A2)
  • Deafness, AR 7 (TMC1)
  • Deafness, AR 86 (TBC1D24)
  • Deafness, DIG GJB2/GJB6 (GJB6)
  • Pendred syndrome (SLC26A4)
  • Usher syndrome, type 1B (MYO7A)
  • Usher syndrome, type 2C (ADGRV1)
  • Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic (ADGRV1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H90.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.