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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungTaubheit/Schwerhörigkeit, autosomal dominant; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Taubheit, autosomal dominant, mit 8 bzw. zusammen genommen 74 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP0100
Anzahl Gene
74 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,1 kb (Core-/Basis-Gene)
218,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Mundschleimhaut (mind. zwei Abstrichtupfer)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTG11128AD
DIAPH13819AD
GJB2681AD und/oder AR und/oder Dig
GJB6786AD und/oder AR
KCNQ42088AD
MYH145988AD
MYH95883AD
MYO7A6648AD und/oder AR und/oder Dig
ABCC14596AD
ADGRV118921AD und/oder AR
ATP2B23597AD und/oder AR und/oder Dig
ATP6V1B21536AD
CCDC501449AD
CEACAM161278AD
CHD78994AD
COCH1653AD und/oder AR
COG42295AD und/oder AR
COL11A15421AD und/oder AR
COL11A25211AD und/oder AR
COL2A14464AD
CRYM945AD
DIABLO429AD
DIAPH33582AD
DMXL29114AD
DNMT14899AD
DSPP3906AD
EDN3717AD und/oder AR
EDNRB1329AD und/oder AR und/oder Sus
ELMOD31146AR
ESPN2565AD und/oder AR
EYA11779AD
EYA41920AD
GATA31335AD
GJB3813AD und/oder Dig
GREB1L6329
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
GRHL21878AD und/oder AR
GSDME1491AD
HOMER21032AD
HOXA21131AD und/oder AR
KDM3B5420
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
KIT2931AD und/oder SMu
KITLG822AD
LMX1A1205
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
MITF1260AD und/oder AR und/oder Sus
MN13963AD
MORC23140
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
MYO63858AD und/oder AR und/oder Dig
OPA12883AD und/oder AR und/oder Mult
OSBPL21113AD
P2RX21200AD
PAX21254AD
PAX31440AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Gen Fusion
PLS11905
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
PMP22483AD und/oder AR
POU4F31017AD
RIPOR23207AR
SALL13975AD
SALL43162AD
SIX1855AD
SLC12A23639AD und/oder AR
SLC17A81620AD
SNAI2807AD und/oder AR
SOX101401AD
SOX2954AD
SPATC1L1230
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD und/oder AR
STXBP31779
TBC1D241680AD und/oder AR
TECTA6468AD und/oder AR
THOC12075
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
TMC12283AD und/oder AR
TMTC22634
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
TNC6606AD
TOP2B4917
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
WFS12673AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwerhörigkeit kann sich jederzeit vom Säugling bis ins hohe Alter bemerkbar machen. Mehr als die Hälfte der Fälle von prä-lingualem Hörverlust ist genetisch bedingt, ungefähr 10% dieser häufigsten sensorischen Defizite werden autosomal dominant vererbt (DFNA). In nicht-syndromalen Familien mit post-lingualer Taubheit ist der dominante Erbgang doppelt so häufig vertreten. Knapp ein Drittel der Fälle mit Hörverlust sind mit anderem Symptomen verknüpft, ca. 600 derartiger Syndrome sind bekannt. Die meisten Formen der nicht-syndromalen Schwerhörigkeit werden als sensorineural mit dauerhaftem Hörverlust beschrieben durch Schädigung der Innenohr-Strukturen, seltener bestehen Schallleitungs-Ursachen im Mittelohr. Mutationen in >50 Genen wurden bei Menschen mit autosomal-dominanter nicht-syndromaler Schwerhörigkeit identifiziert; Mutationen in einigen dieser Gene (GJB2, GJB6) können auch autosomal-rezessive Formen der Erkrankung verursachen. Mutationen in einigen wenigen Genen (z.B. KCNQ4, TECTA) treten häufiger auf. Mutationen in vielen der anderen Gene wurden nur in einer oder wenigen Familien gefunden. Die diagnostische Ausbeute für erblichen Hörverlust insgesamt hängt vom ethnischen Hintergrund der Patienten ab mit <50% bei Europäern, Afrikanern und Amerikanern. Untersuchungen im mittleren Ostenzeigten teilweise >60% Ausbeute. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose keinesfalls aus. Genetische Tests können andererseits auch subklinische oder präsymptomatische Syndrome identifizieren. Dies ist in der Aufklärung bzw. Beratung zu berücksichtigen.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/

 

Synonyme
  • Alias: AD isolated neurosensory deafness type DFNA
  • Alias: AD isolated neurosensory hearing loss type DFNA
  • Alias: AD isolated sensorineural deafness type DFNA
  • Alias: AD isolated sensorineural hearing loss type DFNA
  • Alias: AD non-syndromic neurosensory deafness type DFNA
  • Alias: AD non-syndromic neurosensory hearing loss type DFNA
  • Alias: AD non-syndromic sensorineural deafness type DFNA
  • Alias: AD non-syndromic sensorineural hearing loss type DFNA
  • Alias: Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante
  • Allelic: Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
  • Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Allelic: Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z (MORC2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A (PMP22)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E (PMP22)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type IIj (COG4)
  • Allelic: Deafness, AD 67 (OSBPL2)
  • Allelic: Deafness, AR (GJB3)
  • Allelic: Deafness, AR 110 (COCH)
  • Allelic: Deafness, AR 113 (CEACAM16)
  • Allelic: Deafness, AR 12, modifier of (ATP2B2)
  • Allelic: Deafness, AR 1A (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AR 1B (GJB6)
  • Allelic: Deafness, AR 2 (MYO7A)
  • Allelic: Deafness, AR 21 (TECTA)
  • Allelic: Deafness, AR 36 (ESPN)
  • Allelic: Deafness, AR 37 (MYO6)
  • Allelic: Deafness, AR 53 (COL11A2)
  • Allelic: Deafness, AR 7 (TMC1)
  • Allelic: Deafness, AR 86 (TBC1D24)
  • Allelic: Deafness, AR 88 (ELMOD3)
  • Allelic: Deafness, DIG GJB2/GJB6 (GJB6)
  • Allelic: Dejerine-Sottas disease (PMP22)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
  • Allelic: Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • Allelic: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Allelic: Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Allelic: Macrothrombocytopenia, granulocyte incl. with/-out nephr./sensorineural hear. loss (MYH9)
  • Allelic: Neuropathy, inflammatory demyelinating (PMP22)
  • Allelic: Neuropathy, recurrent, with pressure palsies (PMP22)
  • Allelic: Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness + hearing loss (MYH14)
  • Allelic: Renal hypodysplasia/aplasia 3 (GREB1L)
  • Allelic: Roussy-Levy syndrome (PMP22)
  • Allelic: Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome (DIAPH1)
  • Allelic: Usher syndrome, type 1B (MYO7A)
  • Allelic: Usher syndrome, type 2C (ADGRV1)
  • Allelic: Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic (ADGRV1)
  • Allelic: Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease []panelapp (STXBP3)
  • Allelic: Vohwinkel syndrome (GJB2)
  • Allelic: Wolfram syndrome 1 (WFS1)
  • Allelic: Wolfram-like syndrome, AD (WFS1)
  • Allelic: Zimmermann-Laband syndrome 2 (ATP6V1B2)
  • Auditory neuropathy, AD, 1 (DIAPH3)
  • Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
  • Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
  • Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
  • CEBALID syndrome (MN1)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • COMMAD syndrome (MITF)
  • Cerebellar ataxia, deafness + narcolepsy, AD (DNMT1)
  • Craniofacial-deafness-hand syndrome (PAX3)
  • DOORS syndrome (TBC1D24)
  • Deafness [panelapp] (SPATC1L)
  • Deafness [panelapp] (TMTC2)
  • Deafness, AD 1, with/-out thrombocytopenia (DIAPH1)
  • Deafness, AD 10 (EYA4)
  • Deafness, AD 104 (RIPOR2)
  • Deafness, AD 11 (MYO7A)
  • Deafness, AD 13 (COL11A2)
  • Deafness, AD 15 (POU4F3)
  • Deafness, AD 17 (MYH9)
  • Deafness, AD 20/26 (ACTG1)
  • Deafness, AD 22 (MYO6)
  • Deafness, AD 22, with hypertrophic cardiomyopathy (MYO6)
  • Deafness, AD 23 (SIX1)
  • Deafness, AD 25 (SLC17A8)
  • Deafness, AD 28 (GRHL2)
  • Deafness, AD 2A (KCNQ4)
  • Deafness, AD 2B (GJB3)
  • Deafness, AD 36 (TMC1)
  • Deafness, AD 39, with dentinogenesis (DSPP)
  • Deafness, AD 3A (GJB2)
  • Deafness, AD 3B (GJB6)
  • Deafness, AD 40 (CRYM)
  • Deafness, AD 41 (P2RX2)
  • Deafness, AD 44 (CCDC50)
  • Deafness, AD 4A (MYH14)
  • Deafness, AD 4B (CEACAM16)
  • Deafness, AD 56 (TNC)
  • Deafness, AD 6/14/38 (WFS1)
  • Deafness, AD 64 (DIABLO)
  • Deafness, AD 65 (TBC1D24)
  • Deafness, AD 68 (HOMER2)
  • Deafness, AD 69, unilateral/asymmetric (KITLG)
  • Deafness, AD 7 (LMX1A)
  • Deafness, AD 71 (DMXL2)
  • Deafness, AD 76 (PLS1)
  • Deafness, AD 77 (ABCC1)
  • Deafness, AD 8/12 (TECTA)
  • Deafness, AD 80 (GREB1L)
  • Deafness, AD 81 (ELMOD3)
  • Deafness, AD 9 (COCH)
  • Deafness, AD [panelapp] (TOP2B)
  • Deafness, AD, with peripheral neuropathy (GJB3)
  • Deafness, Ad 37 (COL11A1)
  • Deafness, DIG, GJB2/GJB3 (GJB3)
  • Deafness, congenital, with onychodystrophy, AD (ATP6V1B2)
  • Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, AD (ESPN)
  • Developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies + axonal neuropathy (MORC2)
  • Diets-Jongmans syndrome (KDM3B)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia + deafness (COL2A1)
  • Hypoparathyroidism, sensorineural deafness + renal dysplasia (GATA)3
  • Microtia with/-out hearing impairment (HOXA2)
  • Nonsyndromic genetic deafness MONDO:0019497 (THOC1)
  • Nonsyndromic hearing loss [panelapp] (TOP2B)
  • Optic atrophy plus syndrome (OPA1)
  • Piebaldism (KIT, SNAI2)
  • Saul-Wilson syndrome (COG4)
  • Sensorineural hearing loss [panelapp] (STXBP3)
  • Sensorineural hearing loss [panelapp] (TMTC2)
  • Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
  • Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
  • Waardenburg syndrome, type 1 + 3 (PAX3)
  • Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Waardenburg syndrome, type 2D (SNAI2)
  • Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Waardenburg syndrome, type 4A (EDBRB)
  • Waardenburg syndrome, type 4B (EDN3)
  • Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H90.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.