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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungTachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre, mit 6 bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP0030
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,7 kb (Core-/Basis-Gene)
22,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CALM1450AD
CALM2450AR
CALM3450AR
CASQ21200AR
RYR214904AD
TRDN2190AR
KCNJ21284AD
TECRL1164
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere arrhythmogene Erkrankung mit adrenergisch induzierter ventrikulärer Tachykardie, die sich als Synkope + plötzlicher Tod manifestiert

 

Synonyme
  • Alias: Bidirectional tachycardia induced by catecholamine
  • Alias: Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT
  • Alias: Double tachycardia induced by catecholamines
  • Alias: Malignant paroxysmal ventricular tachycardia
  • Alias: Multifocal ventricular premature beats
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (RYR2)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Long QT syndrome 14 (CALM1)
  • Allelic: Long QT syndrome 16 (CALM3)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Andersen [-Tawil] syndrome (KCNJ2)
  • Andersen syndrome (KCNJ2)
  • Long QT syndrome 15 (CALM2)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic 6 (CALM3)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 (CASQ2)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (CALM1)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness (TRDN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I45.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.