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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungSnyder-Robinson-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Snyder-Robinson-Syndrom mit 1 bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP5557
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Basis-Gene)
10,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SMS942XLR
GK1575XLR
GRIA32685XLR
MAOA1584XLR
MAOB1563XL
NDP402XLR
SLC16A21620XL

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder
  • Alias: Spermine synthase deficiency
  • Alias: XL intellectual disability, Snyder type
  • Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
  • Allelic: Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
  • Antisocial behavior (MAOA)
  • Brunner syndrome (MAOA)
  • Glycerol kinase deficiency (GK)
  • Intellectual developmental disorder, XL, syndromic, Wu type (GRIA3)
  • Mental retardation, XL, Snyder-Robinson type (SMS)
  • Norrie disease (NDP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F78.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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