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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitSmith-Lemli-Opitz Syndrom

Zusammenfassung

ID
SS5010
Anzahl Gene
1
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DHCR71428AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine komplexe Entwicklungsstörung mit ausgeprägte Gesichtszügen, Mikrozephalie, intellektuellem Defizit und Verhaltensproblemen/Autismus sowie Fehlbildungen von Herz, Lunge, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Genitalien. Die meisten Betroffenen haben Syndaktylien, aber die Symptomatik kann sehr unterschiedlich sein. Leicht Betroffene zeigen geringfügige körperliche Anomalien mit Lern- und Verhaltensproblemen. Schwere Fälle können lebensbedrohlich sein mit tiefgreifendem intellektuellem Defiziten und stärkeren körperlichen Auffälligkeiten. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Intrafamiliäre Variabilität wurde beobachtet, wenngleich der Schweregrad der Symptomatik bei einem Probanden bezüglich der Prognose für Geschwister herangezogen werden kann.

(Basisdiagnostik-Gen: DHCR7)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1143/

 

Synonyme
  • Alias: 7-dehydrocholesterol reductase deficiency
  • Alias: Rutledge lethal multiple anomaly syndrome
  • Alias: SLO
  • Alias:Lethal acrodysgenital syndrome
  • Sympt.: Polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, unilobar lung
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.