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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungSifrim-Hitz-Weiss-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Gen-panel für Sifrim-Hitz-Weiss-Syndrom mit 1 bzw. zusammen genommen ~200 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP9232
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CHD45739AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: CHD4 neurodevelopmental disorder
  • DD: ~200 genes involved in AD ID, AR ID, non-syndromic XL ID + syndromic XL ID
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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