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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungSichelzellanämie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Sichelzellanämie

ID
SS0840
Anzahl Gene
1
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HBB444AD und/oder AR und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Sichelzellkrankheit ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei der mindestens ein Hämoglobin S (HbS) Allel vorliegt und ein zweites pathogenes ß-Hämoglobin Protein im Organismus gebildet wird. Die beiden veränderten Hb-Proteine führen zusammen zur abnormen Hämoglobin-Polymerisierung, z.B. Hb S/C oder Hb S/β+-Thalassämie oder Hb S/β°-Thalassämie. Die volle Symptomatik der Sichelzellenanämie ist gekennzeichnet durch intermittierende Gefäßverschlüsse und chronische hämolytische Anämie, folglich treten akute und chronische Schmerzen auf sowie Organschäden in Knochen, Milz, Leber, Gehirn, Lunge, Nieren und Gelenken. Bei Kindern kann die Milz mit Blutzellen "sequestriert" werden mit Infarkten, die die Milz-Extirpation erfordern. Dadurch steigt das Risiko für bestimmte bakterielle Infektionen. Das akute Bauch-/Brustkorb-Syndrom ist Hauptursache der Mortalität. Chronische Hämolyse kann in unterschiedlichem Ausmaß zu Anämie, Ikterus, Cholelithiasis, Wachstums- und Reifungsverzögerung führen sowie auch zu Hochdruck in den Lungenarterien. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv bzw. bei Kombination mit anderen ß-Hämoglobin Varianten autosomal-kodominant. Die HBB-Gensequenzanalyse erfasst alle Mutationen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/

 

Synonyme
  • Allelic: Delta-beta thalassemia
  • Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
  • Allelic: Heinz body anemia (HBB)
  • Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
  • Allelic: Methmoglobinemia, beta type (HBB)
  • Allelic: Thalassemia, beta (HBB)
  • Allelic: Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Mult
OMIM-Ps
ICD10 Code
D57.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.