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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungSchimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Drei bzw 6 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom

ID
SP4435
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Basis-Gene)
3,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
EBP693XL
NSDHL1122XL

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Costello syndrome (HRAS)
  • Alias: Naevus sebaceus Typ Jadassohn
  • Alias: Naevus sebaceus-Syndrom
  • Alias: Schimmelpenning-Syndrom
  • Alias: Solomon-Syndrom
  • Alias: Talgdrüsennaevus Jadassohn
  • Alleic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
  • Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: CK syndrome (NSDHL)
  • Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (NRAS)
  • Allelic: Congenital myopathy with excess of muscle spindles (HRAS)
  • Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Immunodeficiency 33 (IKBKG)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
  • Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
  • Allelic: Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
  • Allelic: Nevus sebaceous or woolly hair nevus, somatic (HRAS)
  • Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Allelic: Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Allelic: Spitz nevus/nevus spilus, somatic (HRAS)
  • Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS, NRAS)
  • CHILD syndrome (NSDHL)
  • Chondrodysplasia punctata 2 (EBP)
  • Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
  • Incontinentia pigmenti (IKBKG)
  • MEND [Male EBP disorder with Neurologic Defects] syndrome (EBP)
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (HRAS, KRAS, NRAS)
  • Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I78.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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