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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungSchilddrüsen-Karzinom, hereditäres nicht-medulläres

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 6 bzw. 130 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres nicht-medulläres

ID
SP8140
Anzahl Gene
10
Untersuchte Sequenzlänge
23,3 kb (Core-/Basis-Gene)
30,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
APC8532AD und/oder Sus
DICER15769AD und/oder Sus
PRKAR1A1146AD und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SEC23B2304AD und/oder AR
WRN4299AR
FOXE11122AD und/oder AR
HABP21605AD
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
SLC5A51932AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schilddrüsen-Karzinome bleiben im Frühstadium lange symptomlos; später können Knötchen am Hals auftreten sowie Schmerzen, Heiserkeit und Schluckbeschwerden etc. Schilddrüsenkrebs ist der häufigste bösartige Tumor des endokrinen Systems, die häufigste Form der Schilddrüsen-Malignität ist das papilläre Karzinom, das etwa 80% aller Fälle ausmacht. Aber das papilläre Karzinom ist keine homogene Entität, sondern eher ein Sammelbecken für verschiedene Syndrome mit Suszeptibilität Multifaktorielle Geschehen sind wahrscheinlich sehr oft an dieser malignen Pathogenese ursächlich, und autosomal dominante Vererbung in Familien ist häufiger als autosomal rezessive. Die diagnostische Ausbeute ist eher gering, und daher bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund sicher keinen Ausschluss einer klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://academic.oup.com/jcem/article/85/5/1755/2660423

 

Synonyme
  • Alias: Familial nonmedullary thyroid carcinoma
  • Allelic: Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Cowden syndrome 7 (SEC23B)
  • GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
  • Gardner syndrome (APC)
  • Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MSH2)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
  • Thyroid cancer, nonmedullary, 5 (HAPB2)
  • Thyroid dyshormonogenesis 1 (SLC5A5)
  • Werner syndrome (WRN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C73

Bioinformatik und klinische Interpretation

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