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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungRhabdoid-Tumor Prädisposition

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Rhabdoid-Tumor Prädisposition

ID
RP4453
Anzahl Gene
2
Untersuchte Sequenzlänge
6,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SMARCA45040AD und/oder SMu
SMARCB11158AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Rhabdoidtumor, ein aggressives pädiatrisches Weichteilsarkom, das in Niere, Leber, peripheren Nerven und verschiedenen Weichteilen im ganzen Körper entsteht; RT mit Beteiligung des ZNS wird als atypischer teratoider rhabdoider Tumor bezeichnet

 

Synonyme
  • Alias: Atypical teratoid rhabdoid tumor
  • Alias: Brain tumor, posterior fossa, of infancy, familial
  • Alias: Malignant rhabdoid tumor
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
  • Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
  • Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
  • SMARCA4-deficient sarcoma of thorax
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C97!

Bioinformatik und klinische Interpretation

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