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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungRett-like-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für "Rett-like"-Syndrom mit 10 bzw. zusammen genommen 54 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
RP0700
Anzahl Gene
55 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,3 kb (Core-/Basis-Gene)
152,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ARX1689XL
CDKL53093XLD
FOXG11470AD
MECP21461XL
MEF2C1422AD und/oder Mult
SCN2A6018AD und/oder Dig
STXBP11812AD
UBE3A2559AD und/oder Mult
WDR451086XLD
ZEB23645AD
CNPY3837AR
CUX24461AD
DENND5A3864AR
DNM12595AD
DOCK76390AR
EEF1A21392AD
FRRS1L1035AR
GABBR22826AD
GABRA11371AD
GABRA21356AD und/oder Mult und/oder SMu
GABRB31422AD
GABRG21404AD
GNAO11065AD
GRIN2B4455AD
HCN12673AD
HNRNPU2478AD
ITPA585AR
KCNA21500AD
KCNB12577AD
KCNQ22619AD
KCNT13708AD
MDH21017AR
NTRK22517AD
PARS21428AR
PCDH193447XL
PHACTR11743AD
PIGQ1746AR
PLCB13651AR
SCN1A6030AD und/oder Dig
SCN1B657AD und/oder AR
SCN3A6003AD
SCN8A5943AD
SLC12A53351AD und/oder AR
SLC13A51707AR
SLC1A21725AD und/oder Ass
SLC25A122037AR
SLC25A22972AR
SPTAN17434AD
ST3GAL31128AR
SYNGAP14032AD
SYNJ14839AR
SZT210128AR
TBC1D241680AD und/oder AR
TRAK12862AR
WWOX1245AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Rett-like bzw. Rett-variant Syndrom weist ein breiteres klinisches Spektrum als das klassische Rett Syndrom im weibliche Geschlecht auf. Diese Spanne reicht von leichten Lernschwierigkeiten bis zur schweren Enzephalopathie des Neugeborenen bzw. Parkinsonismus oder schwere syndromische psychomotorische Retardierung. Die Symptome setzen demgemäß früh ein, und die verschiedenen Vererbungsmuster hängen vom betroffenen Gen (bzw. mehreren Genen) ab. Selbst mittels umfangreichen panel Untersuchungen mit mehreren Dutzend Genen findet man bei einigen Patienten abhängig von der klinischen Abklärung keine simple genetische Ursache.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1497/

 

Synonyme
  • Sympt.: Autism, dementia, ataxia, loss of purposeful hand use
  • Sympt.: Developmental decline, speech loss, stereotypic movements hands, microcephaly, seizures, MR
  • Alias: Rett syndrome, atypical
  • Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
  • Allelic: Brugada syndrome 5 (SCN1B)
  • Allelic: Chromosome 5q14.3 deletion syndrome (MEF2C)
  • Allelic: DOORS syndrome (TBC1D24)
  • Allelic: Deafness , Ar 86 (TBC1D24)
  • Allelic: Deafness, AD 65 (TBC1D24)
  • Allelic: Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
  • Allelic: Epilepsy, familial focal, with variable foci 4 (SCN3A)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (SCN1B)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 (GABRG2)
  • Allelic: Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5 (KCNT1)
  • Allelic: Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia + writer's cramp (TBC1D24)
  • Allelic: Episodic ataxia, type 9 (SCN2A)
  • Allelic: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic (WWOX)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 8 (GABRG2)
  • Allelic: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10 (HCN1)
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, AD 38 (EEF1A2)
  • Allelic: Mental retardation, AD 6 (GRIN2B)
  • Allelic: Mental retardation, AR 12 (ST3GAL3)
  • Allelic: Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
  • Allelic: Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
  • Allelic: Myoclonic epilepsy, infantile, familial (TBC1D24)
  • Allelic: Myokymia (KCNQ2)
  • Allelic: Obesity, hyperphagia + developmental delay (NTRK2)
  • Allelic: Parkinson disease 20, early-onset (SYNJ1)
  • Allelic: Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
  • Allelic: Seizures, benign familial infantile, 5 (SCN8A)
  • Allelic: Seizures, benign neonatal, 1 (KCNQ2)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR 12 (WWOX)
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Chromosome 5q14.3 deletion syndrome (MEF2C)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 11 (SCN2A)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 12 (PLCB1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 13 (SCN8A)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 14 (KCNT1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 15 (ST3GAL3)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 16 (TBC1D24)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 17 (GNAO1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 18 (SZT2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 (GABRA1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 (CDKL5)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 23 (DOCK7)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 24 (HCN1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 25 (SLC13A5)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 26 (KCNB1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 27 (GRIN2B)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 28 (WWOX)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 3 (SLC25A22)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 (DNM1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 32 (KCNA2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 (EEF1A2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 34 (SLC12A5)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 35 (ITPA)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 37 (FRRS1L)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 39 /SLC25A12)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 (STXBP1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 41 (SLC1A2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 43 (GABRB3)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 49 (DENND5A)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 5 (SPTAN1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 51 (MDH2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 (SCN1B)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 53 (SYNJ1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 54 (HNRNPU)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 58 (NTRK2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 59 (GABBR2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 [Dravet syndrome] (SCN1A)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 60 (CNPY3)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 62 (SCN3A)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 67 (CUX2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 68 (TRAK1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 7 (KCNQ2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 70 (PHACTR1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 (GABRG2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 75 (PARS2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 77 (PIGQ)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 78 (GABRA2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 9 (PCDH19)
  • Mental retardation, AD 5 (SYNGAP1)
  • Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations (MEF2C)
  • Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
  • Neurodevelopmental disorder with involuntary movements (GNAO1)
  • Neurodevelopmental disorder with poor language + loss of hand skills (GABBR2)
  • Partington syndrome (ARX)
  • Proud syndrome (ARX)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, atypical (MECP2)
  • Rett syndrome, congenital variant (FOXG1)
  • Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder Mult und/oder SMu
  • AR
  • XL
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.