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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungRendu-Osler-Weber Krankheit

Zusammenfassung

ID
RP3948
Anzahl Gene
7
Untersuchte Sequenzlänge
12,5 kb (Core-/Basis-Gene)
15,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACVRL11512AD und/oder Mult
BMPR23117AD und/oder Dig
ENG1878AD und/oder Mult
EPHB42964AD
GDF21290AD
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
RASA13144AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Rendu-Osler-Weber-Krankheit (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) ist eine seltene Erkrankung, die Blutgefäße im ganzen Körper betrifft, vaskuläre Dysplasie verursacht und zu Blutungsneigung führt. Die Prognose variiert je nach Schwere der Symptome, im Allgemeinen ist sie gut. Mukokutane Teleangiektasien und arteriovenöse Fehlbildungen treten ebenso auf wie Läsionen im Nasen-Rachen-Raum, Zentralnervensystem, Lunge, Leber, Milz sowie im Harn- und Gastrointestinaltrakt, in der Bindehaut, am Rumpf etc. 50% der Patienten haben bis zum zehnten Geburtstag Nasenbluten, >80% bis zum Alter von 21 Jahren. Praktisch alle entwickeln rezidivierende Epistaxis und später (muko)kutane Teleangiektasien. Zerebrale arteriovenöse Fehlbildungen sind fast immer angeboren. Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie wird autosomal dominant vererbt mit erheblicher intrafamiliärer Variabilität und altersabhängiger Penetranz mit mehr Manifestationen im höheren Alter. Die diagnostische Ausbeute liegt über 75%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary haemorrhagic telangiectasia
  • Alias: Hereditäre hämorragische Teleangiektasie
  • Alias: Morbus Osler
  • Alias: Rendu-Osler disease
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (RASA1)
  • Allelic: Lymphatic malformation 7 (EPHB4)
  • Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4)
  • Allelic: Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
  • Allelic: Pulmonary arterial hypertension (ACVRL1)
  • Allelic: Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with/-out HHT (BMPR2)
  • Allelic: Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine-/dexfenfluramine-associated (BMPR2)
  • Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 (RASA1)
  • Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 (EPHB4)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Pulmonary venoocclusive disease 1 (BMPR2)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (ENG)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
I78.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.