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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitRenal-tubuläre Dysgenesie

Zusammenfassung

ID
RP0080
Anzahl Gene
4
Untersuchte Sequenzlänge
7,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACE3921AR
AGT1458AR und/oder Mult
AGTR11080AR und/oder Mult
REN1221AD und/oder AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Fetale Störung mit fehlenden/schwach entwickelten proximalen Tubuli der Nieren, persistierendem Oligohydramnion, Potter-Sequenz (Gesichtsdysmorphie mit großen + flachen tief angesetzten Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, defekte Gliedmaßenpositionierung), Schädelverknöcherungsdefekte; kann aufgrund von maternalen Medikamenten oder aufgrund bestimmter Störungen (Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndrom, TTTS) erworben oder AR vererbt werden

 

Synonyme
  • Alias: Primitive renal tubule syndrome
  • Alias: Renal tubular dysgenesis with choanal atresis + athelia
  • Alias: Renotubular dysgenesis
  • Allelic: Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase (ACE)
  • Allelic: Hyperproreninemia (REN)
  • Allelic: Hypertension, essential (AGTR)
  • Allelic: Hypertension, essential, susceptibility to (AGT)
  • Allelic: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile (REN)
  • Allelic: Microvascular complications of diabetes 3 (ACE)
  • Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ACE)
  • Allelic: Preeclampsia, susceptibility to (AGT)
  • Allelic: SARS, progression of (ACE)
  • Allelic: Stroke, hemorrhagic (ACE)
  • Renal tubular dysgenesis (ACE, AGT, AGTR, REN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • AR und/oder Mult
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q63.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.