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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungProstata-Karzinom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur Mutationssuche beim Prostata-Karzinom mit 5 bzw, zusammen genommen 26 kuratierten Genen

ID
PP0100
Anzahl Gene
26
Untersuchte Sequenzlänge
23,6 kb (Core-/Basis-Gene)
66,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AR2763XLR und/oder SMu
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
CDH12649AD und/oder SMu und/oder Sus
NBN2265AR und/oder Ass
CD82729Ass
CDKN1B597AD und/oder Sus
CHEK21632AD und/oder SMu
CYP3A41512AD und/oder Ass
EHBP13591Ass
ELAC22481AR und/oder Ass
HNF1B1674AD und/oder Sus
HOXB13855Mult und/oder SMu
KLF6726SMu und/oder Sus
MAD1L12157SMu
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
MSMB345Ass
MSR11356AD und/oder Sus
MXI1549SMu
PMS22589AR und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RNASEL2226AD und/oder Ass
SPOP1125Ass
ZFHX38370SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Frühes Einsetzen, asymptomatisch oder Uriniersymptome, erektile Dysfunktion, Knochenschmerzen, Venenkompression, infektiöses/entzündliches Syndrom durch Metastasen; Familienanamnese

 

Synonyme
  • Familial prostate cancer: BRCA2, BRCA1
  • Prostate cancer, suceptibility: BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
  • Allelic: Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Prostate cancer (BRCA2)
  • Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
  • Prostate cancer, hereditary, 1 (RNASEL)
  • Prostate cancer, hereditary, 12 (EHBP1)
  • Prostate cancer, hereditary, 13 (MSMB)
  • Prostate cancer, hereditary, 9 (HOXB13)
  • Prostate cancer, somatic (KLF6)
  • Prostate cancer, somatic (MAD1L1)
  • Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Prostate cancer, susceptibility to (AR, CDH1)
  • Prostate cancer/brain cancer, susceptibility to (EPHB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder Sus
  • Ass
  • Mult und/oder SMu
  • SMu
  • SMu und/oder Sus
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
C61

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.