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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungProstata-Karzinom, hereditär / PARP-Inhibitor-Therapie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur PARP-Inhibitor-Therapie-Entscheidung bei Prostata-Karzinom mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen

ID
OP1009
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

20-30% der Männer mit metastasierten, kastrationsresistenten Prostatakarzinomen haben ererbte und/oder somatische Mutationen in den BRCA-Genen, wobei nur ca. 52 bzw. 34% der Betroffenen eine BRCA2- bzw. BRCA1-Mutation in der Keimbahn tragen (2, 3). Nach Brust-, Eierstock, Peritoneal- und Bauchspeicheldrüsenkrebs wurde der PARP-Inhibitor Olaparib von der Europäischen Arzneimittelbehörde EMA auch für die Behandlung von Patienten mit metastasiertem, kastrationsresistentem Prostatakarzinom, die zuvor Antihormontherapie bzw. Chemotherapie erhalten hatten, zugelassen (3). Die Zulassung basiert auf der klinischen Phase-III-Studie PROfound, in der nachgewiesen wurde, dass Patienten mit somatischen BRCA1/2-Mutationen von einer Olaparib-Therapie profitieren. Das progressionsfreie Überleben von Patienten mit BRCA-mutierten Tumoren steigerte sich von 14,7 Monaten (Placebo) auf 19,1 Monate unter Olaparib (2).

Referenzen:

(1) https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1911440

(2) https://ascopubs.org/doi/full/10.1200/PO.19.00345

(3) https://www.krebsinformationsdienst.de/fachkreise/nachrichten/2020/fk22-prostatakrebs-olaparib-lynparza-zulassung.php

 

Synonyme
  • Alias: Olaparib-Therapie
  • Prostata-Karzinom, hereditär
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C61

Bioinformatik und klinische Interpretation

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