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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPrimrose-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Primrose-Syndrom mit zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP3332
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Basis-Gene)
22,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ZBTB202226AD
FMR11899XL
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
GPC41671XLR und/oder Sus
NSD18091AD und/oder SMu
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SHANK35386AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome
  • Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CCG)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1_CCG)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Schizophrenia 15 (SHANK3)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Fragile X syndrome (FMR1_CCG)
  • Keipert syndrome (GPC4)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Phelan-McDermid syndrome (SHANK3)
  • Primrose syndrome (ZBTB20)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
  • Sotos syndrome 1 (NSD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • XL
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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