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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitPränatale DSD

Zusammenfassung

ID
PP0003
Anzahl Gene
94
Untersuchte Sequenzlänge
66,8 kb (Core-/Basis-Gene)
211,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AMH1683AR
AMHR21722AR
AR2763XLR und/oder SMu
ARX1689XL
ATRX7479XL und/oder SMu
CDKN1C951AD und/oder Sus
CHD78994AD
CUL4B2742XLR
CYB5A297AR
CYP11A11566AR
CYP11B11512AD und/oder AR
CYP17A11527AR
CYP19A11512AR
CYP21A21488AR
DHCR71428AR
DHH1191AR
HSD17B3933AR
HSD3B21119AR
LHCGR2100AD und/oder AR
MAMLD12325XLR
MAP3K14539AD
NR0B11413XL
NR5A11386AD und/oder AR
POR2043AR
RSPO1792AR
SAMD94770AD und/oder AR und/oder SMu
SOX101401AD
SOX91530AD
SRD5A2764AR
SRY615XL/YL
STAR858AR
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
AKR1C2420AR
ANOS12043XLR
ARL6561AR und/oder Dig
B3GLCT1497AR
BBS11782AR und/oder Dig
BBS102172AR
BBS122133AR
BBS22166AR und/oder Dig
BBS41560AR
BBS51026AR
BBS72148AR und/oder Dig
BBS92664AR
BCOR5166XLD und/oder SMu
BMP41227AD
CBX21599AR
DHCR241551AR
DMRT11122AD
DYNC2H112945AR und/oder Dig
FGF8735AD
FGFR22466AD und/oder Sus
FOXL21131AD und/oder Dig
FRAS112039AR
FREM29510AR
GATA41329AD
GNRH1291AR
GNRHR987AR und/oder Dig
GRIP13231AR
HARS21521AR
HCCS807XLD
HOXA131167AD
ICK1899AR
INSL3474AD
KAT6B6222AD
LHB426AR
LHX11221AD
MKKS1713AR und/oder Dig
MKS11680AR
MNX11206AD
NEK13777AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
NSMF1587AD
OPHN12409XLR
PROK2390AD und/oder Dig
PROP1681AR
RIPK42355AR
ROR22832AD und/oder AR
SALL13975AD
SETBP14791AD und/oder SMu
SOX2954AD
SOX31341XL
SPECC1L3354AD
TAC3366AR
TACR31398AR
TALDO11014AR
TRIM321962AR
TSPYL11314AR
TTC81518AR
UBR15250AR
WDR603201AR
WNT41056AD und/oder AR und/oder Sus
WNT5A1143AD und/oder Sus
WNT7A1050AR
ZFPM23456AD

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

DSD sind selten pränatal vorhanden, stellen sehr komplexe situationen dar, Management sollte von hochspezialisierten Teams geleitet werden, damit alle Aspekte der Diagnose, Behandlung und ethischen Fragen berücksichtigt werden können. Weiblicher Fötus (Klitorismegalie mit normalen Schamlippen); männlicher Fötus (Mikropenis, Hypospadie, nicht absteigende Hoden, bifides Skrotum). Assoziierte Anomalien: Chromosomal, hauptsächlich Trisomie 13, Triploidie, 13q-Syndrom, in wenigen Fällen. Die Erkrankung ist häufig mit genetischen Syndromen (Smith-Lemli-Opitz + WAGR-Syndromen) assoziiert, andere Defekte, vor allem Gesichtsspalten + Herzfehler werden häufig gefunden.

 

Synonyme
  • Alias: Prenatal disorders of sex determination + differentiation
  • Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Hypospadias 1, XL (AR)
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • 46XX sex reversal 1 (SRY)
  • 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • 46XY partial gonadal dysgenesis, with minifascicular neuropathy (DHH)
  • 46XY sex reversal 1 (SRY)
  • 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
  • 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • 46XY sex reversal 6 (MAP3K1)
  • 46XY sex reversal 7 (DHH)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
  • Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
  • Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete (CYP11A1)
  • Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
  • Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Androgen insensitivity (AR)
  • Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
  • Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
  • Aromatase deficiency (CYP19A1)
  • Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
  • Frasier syndrome (WT1)
  • Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia (CHD7)
  • Hypospadias 2, XL (MAMLD1)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
  • Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHCGR)
  • Lipoid adrenal hyperplasia (STAR)
  • Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
  • MIRAGE syndrome (SAMD9)
  • Meacham syndrome (WT1)
  • Mental retardation, XL, syndromic 15 [Cabezas type] (CUL4B)
  • Mental retardation-hypotonic facies syndrome, XL (ATRX)
  • Methemoglobinemia and ambiguous genitalia (CYB5A)
  • PCWH syndrome (SOX10)
  • Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism (RSPO1)
  • Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin + sex reversal (RSPO1)
  • Persistent Mullerian duct syndrome, type I (AMH)
  • Persistent Mullerian duct syndrome, type II (AMHR2)
  • Proud syndrome (ARX)
  • Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia (HSD17B3)
  • Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias (SRD5A2)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XL und/oder SMu
  • XL/YL
  • XLD
  • XLD und/oder SMu
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q56.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.