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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPrader-Willi-Syndrom / Angelman-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Methylierungsanalyse mit abweichendem Elter-spezifischem imprinting-Muster in der Prader-Willi-kritischen Region auf Chromosom 15 bei Verdacht auf Prader-Willi oder Angelman Syndrom

ID
PY1111
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
0,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
  1. Schritt Methylierungsanalyse

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SNRPN723AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie, Fütterungsdefizite in Neugeborenenperiode, dann übermäßige Gewichtszunahme mit Hyperphagie, Risiko für schwere Adipositas im Kindes-/Erwachsenenalter, Lernschwierigkeiten, soziale Defizite, Verhaltensprobleme oder schwere psychiatrische Probleme;

verminderte fetale Aktivität, Fettleibigkeit, Muskelhypotonie, mentale Retardierung, Kleinwuchs, hypogonadotroper Hypogonadismus, kleine Hände/Füße

 

Synonyme
  • Alias: Happy puppet syndrome (UBE3A)
  • Alias: Prader-Labhart-Willi syndrome
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Prader-Willi syndrome (SNRPN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
ICD10 Code
Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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