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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPolyposis-Syndrom, serratiertes; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polyposis-Syndrom, serratiertes, mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP0007
Anzahl Gene
6
Untersuchte Sequenzlänge
12,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BMPR1A1599AD und/oder Sus
GREM1555AD
MUTYH1650AR und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RNF435500AD
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

In der Prävention des kolorektalen Karzinoms (CRC) wurden hyperplastische Polypen lange Zeit als „innocent bystanders“ betrachtet, nur Adenome galten als CRC-Vorläufer. Aber auch serratierte Polypen können sich über die serratierte Neoplasie Route zu Krebs entwickeln. Zum einen zeigten Patienten mit multiplen serratierten Polypen, die heute als serratiertes Polyposis-Krebs Syndrom klassifiziert werden, ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von CRC, und es wurden kleine Karzinome innerhalb der serratierten Läsionen nachgewiesen. Serrierte Polypen, die in etwa 20% der Koloskopien bei Personen mit durchschnittlichem Risiko identifiziert werden, reichen in ihrer Morphologie von Polypen mit nur oberflächlichen Serrationen bis zu solchen mit übertriebener serrierter Architektur und offener Dysplasie. Eine kürzlich vorgeschlagene Terminologie für nicht-invasive serratierte Läsionen (SL) wird noch nicht universell verwendet: Hyperplastischer Polyp, sessile serratierte Läsion (SSL), SSL mit Dysplasie, traditionelles serratiertes Adenom, gemischter Polyp. Diese Polypen sind auch molekular heterogen und können in 15-30% zu Karzinomen mit unterschiedlichem klinischen Verlauf führen. Mutationen in mehreren Genen verursachen SSL. Allerdings sind <3% der Fälle von serratiertem Polyposis-Krebs Syndrom durch Keimbahnmutationen zu erklären, wobei Mutationen in RNF43 die einzige häufigere Ursache sind. Die meisten familiären Fälle werden autosomal-dominant vererbt. Die Sensitivität von NGS-Tests der relevanten Gene ist unbekannt. Die klinische Diagnose kann daher durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis keinesfalls ausgeschlossen werden.

Referenz: https://www.well.ox.ac.uk/publications/692045

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK107219/

 

Synonyme
  • Alias: Hyperplastic polyposis syndrome
  • Alias: Juvenile polyposis syndrome, infantile form (BMPR1A)
  • Alias: Sessile serrated polyposis cancer syndrome
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTAN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
  • Allelic: Oligosyndactyly of the hands, Cenani-Linz-like (GREM1)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (MUTYH)
  • Colorectal cancer, increased risk, association with (GREM1)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Mixed polyposis syndrome (GREM1)
  • Polyposis Syndrome, hereditary mixed (GREM1)
  • Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
  • Sessile serrated polyposis cancer syndrome (RNF43)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C18.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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