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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPolyposis coli (großes panel)

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polyposis coli mit 5 bzw. zusammen genommen 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP9801
Anzahl Gene
19
Untersuchte Sequenzlänge
14,7 kb (Core-/Basis-Gene)
60,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
APC8532AD und/oder Sus
BMPR1A1599AD und/oder Sus
MUTYH1650AR und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
AXIN22532AD
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
GREM1555AD
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH33414AR
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NTHL1915AR
PMS22589AR und/oder Sus
POLD13324AD
POLE6861AD und/oder AR
RNF435500AD
STK111302AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Familiäre adenomatöse Polyposis, FAP: Entwicklung von 100-1000 Adenomen in Rektum + Kolon in 2. Dekade

 

Synonyme
  • Adenomas, multiple colorectal (MUTHY)
  • Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Colorectal cancer, somatic (FLCN)
  • Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
  • Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Cowden syndrome 6 (AKT1)
  • Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Familial adenomatous polyposis 1 [FAP1] (APC)
  • Familial adenomatous polyposis 3 (NTHL1)
  • Familial adenomatous polyposis 4 (MSH3)
  • Gardner Syndrom (APC)
  • Hereditary mixed polyposis syndrome [Ashkenasi duplication] (GREM1)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
  • Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
  • Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A, SMAD4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C18.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.