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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPolypen, hamartomatöse gastrointestinale

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polypen, hamartomatöse gastrointestinale, mit 4 bzw. zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0008
Anzahl Gene
12
Untersuchte Sequenzlänge
5,8 kb (Core-/Basis-Gene)
29,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BMPR1A1599AD und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
STK111302AD und/oder Sus
AKT11443AD und/oder SMu und/oder Sus
ENG1878AD und/oder Mult
FLCN1740AD und/oder SMu und/oder Sus
GREM1555AD
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
PTCH14344AD und/oder SMu
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
SUFU1455AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hamartomatöse Polypen im Verdauungstrakt sind seltene Entitäten. Sie können solitär (solitärer Peutz-Jeghers Polyp oder solitärer juveniler Polyp) oder multipel sein, wobei letztere oft mit einer genetischen Prädisposition assoziiert sind, wie das Peutz-Jeghers Syndrom, die juvenile Polyposis, Cowden und andere PTEN-Hamartom-Tumor Syndrome (oder unbekannten Ursprungs wie das Cronkhite-Canada Syndrom). Hamartomatöse Polypen wurden auch bei Patienten mit Neurofibromatose 1, bei multipler endokriner Neoplasie 2B, beim Gorlin oder Birt-Hogg-Dubé Syndrom beschrieben. Die Diagnose basiert auf klinischen und dermatologischen Befunden und der Endoskopie bzw. Histologie. Hauptprobleme mit hamartomatösen Polypen sind intestinale Komplikationen (Blutung, Obstruktion, Infarkt, Invagination) sowie das Entartungsrisiko, besonders bei den genetisch bedingten Formen, die in der Regel autosomal-dominant vererbt werden. Die DNA-diagnostische Ausbeute variiert erheblich zwischen 30-80%. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenzen: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31107726/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645574/

 

Synonyme
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1, PITCH2)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome [Gorlin syndrome] (PTCH1, PTCH2, SUFU)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (AKT1)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Hirschsprung disease, protection against (RET)
  • Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (RET)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Medulloblastoma, somatic (PTCH2)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (STK11)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
  • Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (AKT1)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4, STK11)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Proteus syndrome, somatic (AKT1)
  • Allelic: Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
  • Allelic: Testicular tumor, somatic (STK11)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN)
  • Colorectal cancer, somatic (AKT1, FLCN)
  • Cowden syndrome 1 [Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome] (PTEN)
  • Cowden syndrome 6 (AKT1)
  • Hereditary mixed polyposis syndrome (BMPR1A)
  • Juvenile polyposis syndrome, infantile form (BMPR1A)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Multiple endocrine neoplasia of type 2B (RET)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • PTEN-hamartoma tumour syndrome (PTEN)
  • PTEN-related Proteus syndrome + Proteus-like-syndrome (PTEN)
  • Peutz-Jeghers syndrome [Hamartomatous intestinal polyposis] (STK11)
  • Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A, SMAD4)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (ENG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q85.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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