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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPleuropulmonales Blastom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Pleuropulmonales Blastom

ID
PS1342
Anzahl Gene
1
Untersuchte Sequenzlänge
5,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DICER15769AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

DICER1-assoziiertes familiäres Tumoranfälligkeitssyndrom mit erhöhtem Risiko PPB; Ovariale Keimstrang-Stroma Tumore (Sertoli-Leydig-Zelltumor, juveniler Granulosa-Zelltumor, Gynandroblastom); zystisches Nephrom; Schilddrüsenneoplasie (multilokuläre Struma, Adenome, differenzierter Schilddrüsenkrebs)

 

Synonyme
  • Alias: DICER1 syndrome
  • Alias: DICER1-Pleuropulmonary blastoma familial tumor predisposition syndrome
  • Alias: PPB familial tumor and dysplasia syndrome
  • Alias: Pleuro-pulmonary blastoma familial tumor susceptibility syndrome
  • Alias: Pleuropulmonary blastoma; PPB
  • Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)A
  • Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C34.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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