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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPhäochromozytom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Phäochromozytom mit 6 bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0111
Anzahl Gene
14
Untersuchte Sequenzlänge
6,6 kb (Core-/Basis-Gene)
27,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MAX483AD und/oder Sus
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
SDHB843AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
TMEM127717AD und/oder Sus
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
GDNF636AD
KIF1B5313AD
MEN11833AD und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
SDHAF2501AD und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Phäochromozytome sind seltene, hormonell aktive Tumore, die zu ca. 90% in den chromaffinen Zellen des Nebennieren-Marks entstehen, die restlichen 10% sind Paragangliome im Brustkorb, Herz, Blase etc. Die meisten Phäochromozytome entstehen spontan, 25-35% sind autosomal-dominant ererbt. Einige familiäre Fälle sind Teil der multiplen endokrinem Neoplasie-Syndrome vom Typ 2a und 2b, des von Hippel-Lindau Syndroms, der Neurofibromatose oder der erblichen Paragangliom Syndrome 1, 3 oder 4. In weniger als der Hälfte der erblichen Phäochromozytome werden derzeit die verantwortlichen pathogenen Varianten identifiziert.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1548/

 

Synonyme
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome (GDNF)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A1 (KIF1B)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Allelic: Hirschsprung disease, protection against (RET)
  • Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (RET)
  • Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 (GDNF)
  • Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Allelic: Mitochondrial complex II deficiency (SDHD)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
  • Allelic: Neuroblastoma, susceptibility to, 1 (KIF1B)
  • Allelic: Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHD)
  • Allelic: Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
  • Allelic: Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • Pheochromocytoma (KIF1B, RET, SDHB, SDHD, VHL)
  • Pheochromocytoma, modifier of (GDNF)
  • Pheochromocytoma, susceptibility to (MAX, TMEM127)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C75.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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