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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPeritoneal-Karzinom / PARP-Inhibitor-Therapie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur PARP-Inhibitor-Therapie-Entscheidung bei Peritoneal-Karzinom mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen

ID
OP1005
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

SANGER

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Der PARP-Inhibitor Olaparib ist als Monotherapie für die Erhaltungstherapie eines primären Peritoneal-Karzinoms, welches zuvor sensitiv auf eine platin-haltige Chemotherapie reagiert hat, zugelassen (1, 2). Olaparib-Kapseln werden nur eingesetzt, wenn zuvor im betreffenden Patienten eine Mutation in den Genen BRCA1 bzw. BRCA2 in der Keimbahn oder im Tumor nachgewiesen wurde (3). Durch die Olaparib-Behandlung wird ein längeres progressionsfreies Überleben erreicht.

Referenzen: (1) https://www.dgho.de/publikationen/stellungnahmen/fruehe-nutzenbewertung/olaparib/olaparib-mammakarzinom-stellungnahme-20191105.pdf (2) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28754483/ (3) https://www.kvn.de/internet_media/Mitglieder/Praxisf%C3%BChrung/Publikationen/Rundschreiben/Rundschreiben+2019.pdf

 

Synonyme
  • Alias: Olaparib-Therapie
  • Alias: Peritoneal-Ca (Behandlung mit PARP-Inhibitoren)
  • Peritoneum carcinoma (BRCA1, BRCA2) - Olaparib therapy
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C48.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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